ENSA (ген) - ENSA (gene)

ENSA
Идентификаторы
Псевдонимы	ENSA, ARPP-19e, эндосульфин альфа
Внешние идентификаторы	OMIM: 603061 MGI: 1891189 ГомолоГен: 37924 Генные карты: ENSA
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 1 (человек)[1] Группа 1q21.3 Начинать 150,600,851 бп[1] Конец 150,629,612 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 3 (мышь)[2] Группа 3 | 3 F2.1 Начинать 95,624,993 бп[2] Конец 95,632,102 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • связывание протеинфосфатазы 2А • активность ингибитора калиевых каналов • рецепторное связывание • GO: 0001948 связывание с белками • активность ингибитора ионного канала • активность ингибитора фосфатазы • активность ингибитора протеинфосфатазы • активность регулятора протеинфосфатазы Сотовый компонент • нуклеоплазма • цитоплазма Биологический процесс • деление клеток • клеточный цикл • G2 / M переход митотического клеточного цикла • ответ на глюкозу • реакция на питательные вещества • регулирование секреции инсулина • GO: 0048553 отрицательная регуляция каталитической активности • отрицательная регуляция дефосфорилирования белков • GO: 0007067 митотический клеточный цикл • отрицательная регуляция активности фосфопротеинфосфатазы • регуляция активности фосфопротеинфосфатазы Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	2029	56205
Ансамбль	ENSG00000143420	ENSMUSG00000038619
UniProt	O43768	P60840
RefSeq (мРНК)	NM_207168 NM_004436 NM_207042 NM_207043 NM_207044 NM_207045 NM_207046 NM_207047	NM_001026212 NM_019561
RefSeq (белок)	NP_004427 NP_996925 NP_996926 NP_996927 NP_996928 NP_996929 NP_996930 NP_997051	NP_001021383 NP_062507
Расположение (UCSC)	Chr 1: 150,6 - 150,63 Мб	Chr 3: 95.62 - 95.63 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Альфа-эндосульфин это белок что у людей кодируется ENSA ген.^[5][6]

Белок, кодируемый этим геном, относится к высококонсервативным цАМФ-регулируемым фосфопротеин (ARPP) семейство. Этот белок был идентифицирован как эндогенный лиганд для сульфонилмочевина рецептор, ABCC8 / SUR1. ABCC8 является регуляторной субъединицей АТФ-чувствительный калиевый (КАТФ) канал, который расположен на плазматическая мембрана поджелудочной железы бета-клетки и играет ключевую роль в контроле инсулин освободить от панкреатический бета-клетки. Считается, что этот белок является эндогенным регулятором каналов KATP. Исследования in vitro продемонстрировали, что этот белок модулирует секрецию инсулина посредством взаимодействия с каналом KATP, и этот ген был предложен в качестве гена-кандидата для диабет 2 типа. Не менее восьми альтернативно соединенных варианты расшифровки кодирование различных изоформы наблюдались.^[6]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000143420 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000038619 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Херон Л., Вирсолви А., Пейролье К., Гриббл FM, Ле Кам А, Эшкрофт FM, Батай Д. (август 1998 г.). «Человеческий альфа-эндосульфин, возможный регулятор чувствительного к сульфонилмочевине канала КАТФ: молекулярное клонирование, экспрессия и биологические свойства». Proc Natl Acad Sci U S A. 95 (14): 8387–91. Дои:10.1073 / пнас.95.14.8387. ЧВК  20985. PMID  9653196.
6. «Энтрез Ген: эндосульфин альфа ENSA».

дальнейшее чтение

• Боналдо М.Ф., Леннон Г., Соарес МБ (1997). «Нормализация и вычитание: два подхода для облегчения открытия генов». Genome Res. 6 (9): 791–806. Дои:10.1101 / гр.6.9.791. PMID  8889548.
• Херон Л., Вирсолви А., Апиу Ф. и др. (1999). «Выделение, характеристика и хромосомная локализация человеческого гена ENSA, который кодирует альфа-эндосульфин, регулятор К-каналов бета-клеток (АТФ)». Сахарный диабет. 48 (9): 1873–6. Дои:10.2337 / диабет.48.9.1873. PMID  10480622.
• Чжан К.Х., Е М., Ву XY и др. (2001). «Клонирование и функциональный анализ кДНК с открытыми рамками считывания для 300 ранее не определенных генов, экспрессируемых в CD34 + гемопоэтических стволовых / клетках-предшественниках». Genome Res. 10 (10): 1546–60. Дои:10.1101 / гр.140200. ЧВК  310934. PMID  11042152.
• Ким Ш., Любец Г (2002). «Снижение альфа-эндосульфина, эндогенного регулятора АТФ-чувствительных калиевых каналов, в мозге взрослых пациентов с синдромом Дауна». J. Neural Transm. Дополнение (61): 1–9. Дои:10.1007/978-3-7091-6262-0_1. ISBN  978-3-211-83704-7. PMID  11771735.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.
• Батай Д. (2003). «Эндосульфины: новые регуляторы секреции инсулина». Перспектива новостей о наркотиках. 13 (8): 453–62. PMID  12937617.
• Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека». Nat. Genet. 36 (1): 40–5. Дои:10,1038 / ng1285. PMID  14702039.
• Ван Х., Крейг Р.Л., Шай Дж. И др. (2004). «Альфа-эндосульфин, позиционный и функциональный ген-кандидат для диабета 2 типа: молекулярный скрининг, ассоциативные исследования и роль в снижении секреции инсулина». Мол. Genet. Метаб. 81 (1): 9–15. Дои:10.1016 / j.ymgme.2003.08.003. PMID  14728986.
• Thameem F, Farook VS, Yang X и др. (2004). «Транскрибируемый ген эндосульфина альфа расположен в области, связанной с диабетом 2 типа, в 1q: анализ последовательности и экспрессии у индейцев пима». Мол. Genet. Метаб. 81 (1): 16–21. Дои:10.1016 / j.ymgme.2003.09.013. PMID  14728987.
• Габриэльссон Б.Г., Карлссон А.С., Лённ М. и др. (2004). «Молекулярная характеристика локальной системы сульфонилмочевины в жировой ткани человека». Мол. Клетка. Биохим. 258 (1–2): 65–71. Дои:10.1023 / B: MCBI.0000012837.11847.c8. PMID  15030171.
• Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). "Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)". Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК  528928. PMID  15489334.
• Олсен Ю.В., Благоев Б., Гнад Ф. и др. (2006). «Глобальная, in vivo и сайт-специфическая динамика фосфорилирования в сигнальных сетях». Клетка. 127 (3): 635–48. Дои:10.1016 / j.cell.2006.09.026. PMID  17081983.
• Юинг Р.М., Чу П., Элизма Ф. и др. (2007). «Крупномасштабное картирование белок-белковых взаимодействий человека с помощью масс-спектрометрии». Мол. Syst. Биол. 3 (1): 89. Дои:10.1038 / msb4100134. ЧВК  1847948. PMID  17353931.