EFHC1 - EFHC1

EFHC1
Идентификаторы
Псевдонимы	EFHC1, EJM1, dJ304B14.2, EF-ручной домен, содержащий 1, POC9, RIB72
Внешние идентификаторы	OMIM: 608815 MGI: 1919127 ГомолоГен: 10003 Генные карты: EFHC1
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 6 (человек)[1] Группа 6п12.2 Начинать 52,362,123 бп[1] Конец 52,529,886 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 1 (мышь)[2] Группа 1 | 1 A4 Начинать 20,951,626 бп[2] Конец 20,990,841 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • связывание ионов кальция • связывание с С-концом белка • GO: 0001948 связывание с белками • связывание альфа-тубулина Сотовый компонент • цитоплазма • GO: 0035085 аксонема • тело нейрональной клетки • центросома • шпиндель • митотическое веретено • цитоскелет • центр организации микротрубочек • полюс шпинделя Биологический процесс • миграция клеток коры головного мозга • митотический цитокинез • GO: 0043148 организация митотического веретена • регуляция деления клеток • цилиозависимая подвижность клеток Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	114327	71877
Ансамбль	ENSG00000096093	ENSMUSG00000041809
UniProt	Q5JVL4	Q9D9T8
RefSeq (мРНК)	NM_001172420 NM_018100	NM_027974
RefSeq (белок)	NP_001165891 NP_060570 NP_001165891.1 NP_060570.2	NP_082250
Расположение (UCSC)	Chr 6: 52,36 - 52,53 Мб	Chr 1: 20.95 - 20.99 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

EF-белок 1, содержащий домен руки это белок что у людей кодируется EFHC1 ген.^[5]

Варианты EFHC1, изначально считавшиеся патогенными для эпилепсия были обнаружены в здоровой контрольной группе одного и того же происхождения, так что это маловероятный ген эпилепсии. ^[6]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000096093 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000041809 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. «Ген Entrez: EFHC1 EF-ручной домен (С-конец), содержащий 1».
6. Субаран Р.Л., Конте Дж. М., Стюарт В. К., Гринберг Д. А. (2015). «Патогенные мутации EFHC1 допустимы у здоровых людей в зависимости от заявленного происхождения». Эпилепсия. 56 (2): 188–94. Дои:10.1111 / epi.12864. ЧВК  4354299. PMID  25489633.

дальнейшее чтение

• Маруяма К., Сугано С. (1994). «Олиго-кэппинг: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Ген. 138 (1–2): 171–4. Дои:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID  8125298.
• Лю А.В., Дельгадо-Эскуэта А.В., Джи М.Н. и др. (1996). «Юношеская миоклоническая эпилепсия в хромосоме 6p12-p11: гетерогенность локуса и рекомбинации». Являюсь. J. Med. Genet. 63 (3): 438–46. Дои:10.1002 / (SICI) 1096-8628 (19960614) 63: 3 <438 :: AID-AJMG5> 3.0.CO; 2-N. PMID  8737649.
• Сандер Т., Бокенкамп Б., Хильдманн Т. и др. (1997). «Уточненное картирование локуса предрасположенности к эпилепсии EJM1 на хромосоме 6». Неврология. 49 (3): 842–7. Дои:10.1212 / wnl.49.3.842. PMID  9305351. S2CID  11455679.
• Судзуки Ю., Ёситомо-Накагава К., Маруяма К. и др. (1997). «Создание и характеристика полноразмерной библиотеки кДНК, обогащенной по 5'-концу». Ген. 200 (1–2): 149–56. Дои:10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3. PMID  9373149.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.
• Мунгалл А.Дж., Палмер С.А., Симс С.К. и др. (2003). «Последовательность ДНК и анализ хромосомы 6 человека». Природа. 425 (6960): 805–11. Bibcode:2003Натура.425..805М. Дои:10.1038 / природа02055. PMID  14574404.
• Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека». Nat. Genet. 36 (1): 40–5. Дои:10,1038 / ng1285. PMID  14702039.
• Сузуки Т., Дельгадо-Эскуэта А.В., Агуан К. и др. (2004). «Мутации в EFHC1 вызывают ювенильную миоклоническую эпилепсию». Nat. Genet. 36 (8): 842–9. Дои:10,1038 / ng1393. PMID  15258581. S2CID  32916803.
• Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). "Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)". Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК  528928. PMID  15489334.
• Руал Дж. Ф., Венкатесан К., Хао Т. и др. (2005). «К карте протеомного масштаба сети взаимодействия белка и белка человека». Природа. 437 (7062): 1173–8. Bibcode:2005 Натур.437.1173R. Дои:10.1038 / природа04209. PMID  16189514. S2CID  4427026.
• Кимура К., Вакамацу А., Сузуки Ю. и др. (2006). «Диверсификация транскрипционной модуляции: широкомасштабная идентификация и характеристика предполагаемых альтернативных промоторов генов человека». Genome Res. 16 (1): 55–65. Дои:10.1101 / гр. 4039406. ЧВК  1356129. PMID  16344560.
• Норберг А., Форсгрен Л., Холмберг Д., Холмберг М. (2006). «Исключение гена ювенильной миоклонической эпилепсии EFHC1 как причины мигрени на хромосоме 6, но ассоциация с двумя редкими полиморфизмами в MEP1A и RHAG». Neurosci. Латыш. 396 (2): 137–42. Дои:10.1016 / j.neulet.2005.11.039. PMID  16378686. S2CID  24130870.
• de Nijs L, Lakaye B., Coumans B, et al. (2006). «EFHC1, белок, мутировавший при ювенильной миоклонической эпилепсии, связывается с митотическим веретеном через его N-конец». Exp. Cell Res. 312 (15): 2872–9. Дои:10.1016 / j.yexcr.2006.05.011. PMID  16824517.
• Пинто Д., Луварс С., Вестленд Б. и др. (2006). «Гетерогенность в локусе JME 6p11-12: отсутствие мутаций в гене EFHC1 в сцепленных голландских семьях». Эпилепсия. 47 (10): 1743–6. Дои:10.1111 / j.1528-1167.2006.00676.x. PMID  17054699. S2CID  20168220.
• Стогманн Э., Лихтнер П., Баумгартнер С. и др. (2007). «Фенотипы идиопатической генерализованной эпилепсии, связанные с различными мутациями EFHC1». Неврология. 67 (11): 2029–31. Дои:10.1212 / 01.wnl.0000250254.67042.1b. PMID  17159113. S2CID  11770274.
• Аннеси Ф., Гамбарделла А., Мичелуччи Р. и др. (2007). «Мутационный анализ гена EFHC1 в итальянских семьях с ювенильной миоклонической эпилепсией». Эпилепсия. 48 (9): 1686–90. Дои:10.1111 / j.1528-1167.2007.01173.x. PMID  17634063. S2CID  7745360.