DSE (ген) - DSE (gene)

DSE
Идентификаторы
Псевдонимы	DSE, DSEP, DSEPI, EDSMC2, SART-2, SART2, DS-epi1, дерматансульфатэпимераза
Внешние идентификаторы	OMIM: 605942 MGI: 2443455 ГомолоГен: 8354 Генные карты: DSE
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 6 (человек)[1] Группа 6q22.1 Начинать 116,254,173 бп[1] Конец 116,444,861 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 10 (мышь)[2] Группа 10 | 10 B1 Начинать 34,151,393 бп[2] Конец 34,207,715 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • изомеразная активность • хондроитин-глюкуронат-5-эпимеразная активность Сотовый компонент • неотъемлемый компонент мембраны • Мембрана Гольджи • аппарат Гольджи • эндоплазматический ретикулум • мембрана • нуклеоплазма • цитозоль Биологический процесс • процесс биосинтеза хондроитинсульфата • процесс биосинтеза протеогликана гепарансульфата • процесс биосинтеза дерматансульфата Источники:Амиго / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	29940	212898
Ансамбль	ENSG00000111817	ENSMUSG00000039497
UniProt	Q9UL01	Q8BLI4
RefSeq (мРНК)	NM_001080976 NM_001322937 NM_001322938 NM_001322939 NM_001322940 NM_001322941 NM_001322943 NM_001322944 NM_013352 NM_001374520 NM_001374521 NM_001374522	NM_172508
RefSeq (белок)	NP_001074445 NP_001309866 NP_001309867 NP_001309868 NP_001309869 NP_001309870 NP_001309872 NP_001309873 NP_037484 NP_001361449 NP_001361450 NP_001361451	NP_766096
Расположение (UCSC)	Chr 6: 116,25 - 116,44 Мб	Chr 10: 34.15 - 34.21 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Дерматансульфатэпимераза является фермент что у людей кодируется DSE ген.^{[5][6][7][8][9]}

Белок, кодируемый этим геном, представляет собой эпимераза необходим для биосинтеза дерматансульфат^[10] и отторжение опухоли антиген. Этот антиген обладает опухолью эпитопы способный вызвать HLA-A24 -ограниченный и опухолеспецифический цитотоксический Т-лимфоциты у онкологических больных и может быть полезен для специфических иммунотерапия. Этот генный продукт локализован в эндоплазматический ретикулум. Для этого гена были обнаружены два варианта транскрипта, кодирующие один и тот же белок.^[7]

Клиническое значение

• Синдром Элерса-Данлоса Мышечно-контрактурный тип связан с мутациями в DSE ген.

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000111817 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000039497 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Sasatomi T, Suefuji Y, Matsunaga K, Yamana H, Miyagi Y, Araki Y, Ogata Y, Itoh K, Shirouzu K (март 2002 г.). «Экспрессия антигенов отторжения опухоли в колоректальных карциномах». Рак. 94 (6): 1636–41. Дои:10.1002 / cncr.10421. PMID  11920522. S2CID  33045822.
6. Maccarana M, Olander B, Malmstrom J, Tiedemann K, Aebersold R, Lindahl U, Li JP, Malmstrom A (апрель 2006 г.). «Биосинтез дерматансульфата: хондроитин-глюкуронат С5-эпимераза идентична SART2». J Biol Chem. 281 (17): 11560–8. Дои:10.1074 / jbc.M513373200. PMID  16505484.
7. "Entrez Gene: дерматансульфатэпимераза DSE".
8. Sasatomi T, Suefuji Y, Matsunaga K, Yamana H, Miyagi Y, Araki Y, Ogata Y, Itoh K, Shirouzu K (март 2002 г.). «Экспрессия антигенов отторжения опухоли в колоректальных карциномах». Рак. 94 (6): 1636–41. Дои:10.1002 / cncr.10421. PMID  11920522. S2CID  33045822.
9. Maccarana M, Olander B, Malmström J, Tiedemann K, Aebersold R, Lindahl U, Li JP, Malmström A (апрель 2006 г.). «Биосинтез дерматансульфата: хондроитин-глюкуронат С5-эпимераза идентична SART2». J. Biol. Chem. 281 (17): 11560–8. Дои:10.1074 / jbc.M513373200. PMID  16505484.
10. Мальстрем, Андерс (1982). «Биосинтез дерматансульфата: анализ и свойства уронозил С-5 эпимеразы». Biochem. J. 201 (3): 489–93. Дои:10.1042 / bj2010489. ЧВК  1163673. PMID  7092807. Получено 14 августа 2020.

дальнейшее чтение

• Накао М., Ситидзё С., Имаидзуми Т. и др. (2000). «Идентификация гена, кодирующего новый антиген плоскоклеточной карциномы, распознаваемый CTL». J. Immunol. 164 (5): 2565–74. Дои:10.4049 / jimmunol.164.5.2565. PMID  10679095.
• Танака С., Цуда Н., Кавано К. и др. (2001). «Экспрессия антигенов отторжения опухоли при гинекологических раках». Jpn. J. Cancer Res. 91 (11): 1177–84. Дои:10.1111 / j.1349-7006.2000.tb00902.x. ЧВК  5926290. PMID  11092984.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.
• Мунгалл А.Дж., Палмер С.А., Симс С.К. и др. (2003). «Последовательность ДНК и анализ хромосомы 6 человека». Природа. 425 (6960): 805–11. Bibcode:2003Натура.425..805М. Дои:10.1038 / природа02055. PMID  14574404.
• Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека». Nat. Genet. 36 (1): 40–5. Дои:10,1038 / ng1285. PMID  14702039.
• Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). "Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)". Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК  528928. PMID  15489334.
• Кимура К., Вакамацу А., Сузуки Ю. и др. (2006). «Диверсификация транскрипционной модуляции: широкомасштабная идентификация и характеристика предполагаемых альтернативных промоторов генов человека». Genome Res. 16 (1): 55–65. Дои:10.1101 / гр. 4039406. ЧВК  1356129. PMID  16344560.