DNASE1L2 - DNASE1L2

DNASE1L2
Идентификаторы
Псевдонимы	DNASE1L2, DNAS1L2, дезоксирибонуклеаза I-подобная 2, дезоксирибонуклеаза 1 подобная 2
Внешние идентификаторы	OMIM: 602622 MGI: 1913955 ГомолоГен: 74391 Генные карты: DNASE1L2
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 16 (человек)[1] Группа 16p13.3 Начинать 2,235,816 бп[1] Конец 2,238,711 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 17 (мышь)[2] Группа 17 | 17 A3.3 Начинать 24,440,081 бп[2] Конец 24,443,105 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • Связывание ДНК • связывание ионов кальция • эндонуклеазная активность • нуклеазная активность • гидролазная активность • дезоксирибонуклеазная активность • связывание ионов металлов • активность дезоксирибонуклеазы I Сотовый компонент • цитоплазма • внеклеточная область • ядро клетки Биологический процесс • развитие волосяного фолликула • Метаболический процесс ДНК • Катаболический процесс ДНК • развитие корнеоцитов • гидролиз фосфодиэфирной связи нуклеиновой кислоты • Катаболический процесс ДНК, эндонуклеолитический Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	1775	66705
Ансамбль	ENSG00000167968	ENSMUSG00000024136
UniProt	Q92874	Q9D1G0
RefSeq (мРНК)	NM_001301680 NM_001374	NM_025718
RefSeq (белок)	NP_001288609 NP_001365	NP_079994
Расположение (UCSC)	Chr 16: 2.24 - 2.24 Мб	Chr 17: 24.44 - 24.44 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Дезоксирибонуклеаза-1-подобный 2 является фермент что у людей кодируется DNASE1L2 ген.^[5][6][7]

Модельные организмы

Dnase1l2 нокаутный фенотип мыши

Характеристика	Фенотип
Гомозигота жизнеспособность	Нормальный
Плодородие	Нормальный
Масса тела	Аномальный[8]
Беспокойство	Нормальный
Неврологический осмотр	Нормальный
Сила захвата	Аномальный[9]
Горячая тарелка	Нормальный
Дисморфология	Аномальный[10]
Косвенная калориметрия	Аномальный[11]
Тест толерантности к глюкозе	Нормальный
Слуховой ответ ствола мозга	Нормальный
DEXA	Аномальный[12]
Рентгенография	Аномальный[13]
Температура тела	Нормальный
Морфология глаза	Нормальный
Клиническая химия	Аномальный[14]
Гематология	Аномальный[15]
Лимфоциты периферической крови	Нормальный
Микроядерный тест	Нормальный
Вес сердца	Нормальный
Гистопатология глаз	Нормальный
Сальмонелла инфекционное заболевание	Нормальный[16]
Citrobacter инфекционное заболевание	Нормальный[17]
Все тесты и анализы от[18][19]

Модельные организмы были использованы при изучении функции DNASE1L2. Условный нокаутирующая мышь линия, называемая Dnase1l2^{tm1 (КОМП) Wtsi[20][21]} был создан как часть Международный консорциум Knockout Mouse программа - проект по мутагенезу с высокой пропускной способностью для создания и распространения моделей болезней на животных среди заинтересованных ученых.^[22][23][24]

Самцы и самки животных прошли стандартизованный фенотипический скрининг для определения последствий удаления.^[18][25] Было проведено 23 испытания на мутант мышей и восемь значительных отклонений.^[18] Гомозиготные мутантные животные имели пониженную массу тела, силу хвата и содержание минералов в костях; загнутый хвост, ненормальный непрямая калориметрия и бедренная кость /большеберцовая кость морфология. У женщин также была повышенная кровь мочевина уровень азота, в то время как у мужчин был пониженный лейкоциты номер мобильного.^[18]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000167968 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000024136 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Родригес А.М., Родин Д., Номура Н., Мортон С.С., Веремович С., Шнайдер М.С. (сентябрь 1997 г.). «Идентификация, локализация и экспрессия двух новых генов человека, подобных дезоксирибонуклеазе I». Геномика. 42 (3): 507–13. Дои:10.1006 / geno.1997.4748. PMID  9205125.
6. Гермино Г.Г., Вайнстат-Саслоу Д., Химмельбауэр Х., Гиллеспи Г.А., Сомло С., Вирт Б., Бартон Н., Харрис К.Л., Фришауф А.М., Ридерс С.Т. (июнь 1992 г.). «Ген аутосомно-доминантной поликистозной болезни почек лежит в области, богатой CpG 750 т.п.н.». Геномика. 13 (1): 144–51. Дои:10.1016 / 0888-7543 (92) 90214-Д. PMID  1577479.
7. "Энтрез Ген: дезоксирибонуклеаза I-подобная 2 DNASE1L2".
8. «Данные о массе тела для Dnase1l2». Wellcome Trust Институт Сэнгера.
9. «Данные по силе захвата для Dnase1l2». Wellcome Trust Институт Сэнгера.
10. «Данные дисморфологии для Dnase1l2». Wellcome Trust Институт Сэнгера.
11. «Данные косвенной калориметрии для Dnase1l2». Wellcome Trust Институт Сэнгера.
12. «Данные DEXA для Dnase1l2». Wellcome Trust Институт Сэнгера.
13. «Данные рентгенографии для Dnase1l2». Wellcome Trust Институт Сэнгера.
14. «Данные клинической химии для Dnase1l2». Wellcome Trust Институт Сэнгера.
15. «Гематологические данные для Dnase1l2». Wellcome Trust Институт Сэнгера.
16. "Сальмонелла данные о заражении Dnase1l2 ". Wellcome Trust Институт Сэнгера.
17. "Citrobacter данные о заражении Dnase1l2 ". Wellcome Trust Институт Сэнгера.
18. Гердин А.К. (2010). "Программа генетики Sanger Mouse: характеристика мышей с высокой пропускной способностью". Acta Ophthalmologica. 88: 925–7. Дои:10.1111 / j.1755-3768.2010.4142.x. S2CID  85911512.
19. Портал ресурсов мыши, Институт Wellcome Trust Sanger.
20. «Международный консорциум нокаут-мышей». Архивировано из оригинал на 2012-04-03. Получено 2012-02-12.
21. "Информатика генома мыши".
22. Skarnes, W. C .; Rosen, B .; West, A. P .; Koutsourakis, M .; Бушелл, Вт .; Iyer, V .; Mujica, A.O .; Thomas, M .; Harrow, J .; Cox, T .; Джексон, Д .; Severin, J .; Biggs, P .; Fu, J .; Нефедов, М .; Де Йонг, П. Дж .; Стюарт, А. Ф .; Брэдли, А. (2011). «Ресурс условного нокаута для полногеномного исследования функции генов мыши». Природа. 474 (7351): 337–342. Дои:10.1038 / природа10163. ЧВК  3572410. PMID  21677750.
23. Долгин Э (2011). "Библиотека мыши настроена на нокаут". Природа. 474 (7351): 262–3. Дои:10.1038 / 474262a. PMID  21677718.
24. Коллинз Ф.С., Россант Дж., Вурст В. (2007). «Мышь на все случаи жизни». Клетка. 128 (1): 9–13. Дои:10.1016 / j.cell.2006.12.018. PMID  17218247. S2CID  18872015.
25. ван дер Вейден Л., Уайт Дж. К., Адамс Д. Д., Логан Д. В. (2011). «Набор инструментов генетики мышей: раскрытие функции и механизма». Геном Биол. 12 (6): 224. Дои:10.1186 / gb-2011-12-6-224. ЧВК  3218837. PMID  21722353.

дальнейшее чтение

• Jäger K, Fischer H, Tschachler E, Eckhart L (2008). «Терминальная дифференцировка кератиноцитов матрикса ногтя включает повышающую регуляцию DNase1L2, но не зависит от экспрессии каспазы-14». Дифференциация. 75 (10): 939–46. Дои:10.1111 / j.1432-0436.2007.00183.x. PMID  17490414.
• Фишер Х., Экхарт Л., Милднер М. и др. (2007). «DNase1L2 разрушает ядерную ДНК во время образования корнеоцитов». J. Invest. Дерматол. 127 (1): 24–30. Дои:10.1038 / sj.jid.5700503. PMID  16902420.
• Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). "Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)". Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК  528928. PMID  15489334.
• Сиокава Д., Мацусита Т., Кобаяши Т. и др. (2005). «Характеристика человеческого гена DNAS1L2 и молекулярного механизма его транскрипционной активации, вызванной воспалительными цитокинами». Геномика. 84 (1): 95–105. Дои:10.1016 / j.ygeno.2004.02.003. PMID  15203207.
• Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека». Nat. Genet. 36 (1): 40–5. Дои:10,1038 / ng1285. PMID  14702039.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.
• Сиокава Д., Танума С. (2001). «Характеристика эндонуклеаз семейства ДНКазы I человека и активация гамма-ДНКазы во время апоптоза». Биохимия. 40 (1): 143–52. Дои:10.1021 / bi001041a. PMID  11141064.