DLGAP2 - DLGAP2

DLGAP2
Идентификаторы
Псевдонимы	DLGAP2, DAP2, SAPAP2, диск, связанный с большим гомологом белка 2, DLG-ассоциированный белок 2, C8orf68, ERICH1-AS1
Внешние идентификаторы	OMIM: 605438 MGI: 2443181 ГомолоГен: 3484 Генные карты: DLGAP2
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 8 (человек)[1] Группа 8p23.3 Начните 737,596 бп[1] Конец 1,708,474 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 8 (мышь)[2] Группа 8 | 8 A1.1 Начните 14,095,865 бп[2] Конец 14,847,680 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • GO: 0001948 связывание с белками • специфическое связывание белкового домена Сотовый компонент • соединение клеток • постсинаптическая мембрана • мембрана • GO: 0097483, GO: 0097481 постсинаптическая плотность • нейрофиламент • клеточная мембрана • синапс Биологический процесс • сигнализация • нейрон-нейронная синаптическая передача Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	9228	244310
Ансамбль	ENSG00000274161 ENSG00000282152 ENSG00000282318 ENSG00000198010	ENSMUSG00000047495
UniProt	Q9P1A6	Q8BJ42
RefSeq (мРНК)	NM_001277161 NM_001346810 NM_004745	NM_001145965 NM_172910
RefSeq (белок)	NP_001333739	NP_001139437 NP_766498
Расположение (UCSC)	Chr 8: 0,74 - 1,71 Мб	Chr 8: 14,1 - 14,85 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Диски большой ассоциированный белок 2 это белок что у людей кодируется DLGAP2 ген.^[5][6][7]

Функция

Продукт этого гена представляет собой одну из мембран-ассоциированных гуанилаткиназ, локализованных с постсинаптической плотностью в нейрональных клетках. Эти киназы представляют собой семейство сигнальных молекул, экспрессируемых в различных субмембранных доменах, и содержат домены PDZ, SH3 и гуанилаткиназы. Этот белок может играть роль в молекулярной организации синапсов и в передаче сигналов нервных клеток. Были идентифицированы альтернативно сплайсированные варианты транскриптов, кодирующие разные изоформы, но их полноразмерная природа неизвестна.^[7]

Взаимодействия

DLGAP2 был показан взаимодействовать с DLG4, канонический белок-маркер синапса, который, в свою очередь, связывается с рецепторами N-метил-d-аспартата (NMDA) и K + каналами шейкер-типа.^[8]

Клиническое значение

Как и многие другие синаптические гены, включая его партнера по связыванию Shank2, DLGAP2, как было показано, связан с аутизмом.^[9]

Рекомендации

1. ENSG00000282152, ENSG00000282318, ENSG00000198010 GRCh38: Ensembl версии 89: ENSG00000274161, ENSG00000282152, ENSG00000282318, ENSG00000198010 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000047495 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Сато К., Янаи Х., Сенда Т., Коху К., Накамура Т., Окумура Н., Мацумине А., Кобаяши С., Тоошима К., Акияма Т. (октябрь 1997 г.). «DAP-1, новый белок, который взаимодействует с гуанилаткиназоподобными доменами hDLG и PSD-95». Гены Клетки. 2 (6): 415–24. Дои:10.1046 / j.1365-2443.1997.1310329.x. PMID  9286858. S2CID  8934092.
6. Ranta S, Zhang Y, Ross B, Takkunen E, Hirvasniemi A, de la Chapelle A, Gilliam TC, Lehesjoki AE (сентябрь 2000 г.). «Позиционное клонирование и характеристика гена DLGAP2 человека и его исключение при прогрессирующей эпилепсии с умственной отсталостью». Eur J Hum Genet. 8 (5): 381–4. Дои:10.1038 / sj.ejhg.5200440. PMID  10854099.
7. «Ген Entrez: диски DLGAP2, большой (Drosophila) гомолог-ассоциированный белок 2».
8. Такеучи М., Хата Й, Хирао К., Тойода А., Ирие М., Такай И. (1997). «SAPAPs. Семейство белков, связанных с PSD-95 / SAP90, локализованных в постсинаптической плотности». J. Biol. Chem. 272 (18): 11943–51. Дои:10.1074 / jbc.272.18.11943. PMID  9115257.
9. Пинто Д., Пагнамента А.Т., Клей Л., Анни Р., Мерико Д., Реган Р. и др. (2010). «Функциональное влияние глобальной вариации числа редких копий на расстройства аутистического спектра». Природа. 466 (7304): 368–72. Дои:10.1038 / природа09146. ЧВК  3021798. PMID  20531469.

дальнейшее чтение

• Такеучи М., Хата Й, Хирао К. и др. (1997). «SAPAPs. Семейство белков, связанных с PSD-95 / SAP90, локализованных в постсинаптической плотности». J. Biol. Chem. 272 (18): 11943–51. Дои:10.1074 / jbc.272.18.11943. PMID  9115257.
• Нейсбитт С., Ким Э., Вайнберг Р.Дж. и др. (1997). «Характеристика белка, связанного с гуанилаткиназой, белка постсинаптической плотности в возбуждающих синапсах, который напрямую взаимодействует с белком, связанным с постсинаптической плотностью-95 / синапсом 90». J. Neurosci. 17 (15): 5687–96. Дои:10.1523 / JNEUROSCI.17-15-05687.1997. ЧВК  6573205. PMID  9221768.
• Ранта С., Лехесйоки А.Е., де Фатима Боналдо М. и др. (1997). «Картирование с высоким разрешением и идентификация транскриптов при прогрессирующей эпилепсии с локусом умственной отсталости на хромосоме 8p». Genome Res. 7 (9): 887–96. Дои:10.1101 / гр. 7.9.887. PMID  9314494.
• Хирао К., Хата Й, Ид Н и др. (1998). «Новая молекула, содержащая несколько PDZ-доменов, взаимодействующая с рецепторами N-метил-D-аспартата и белками адгезии нейрональных клеток». J. Biol. Chem. 273 (33): 21105–10. Дои:10.1074 / jbc.273.33.21105. PMID  9694864.
• Кавабе Х., Хата Ю., Такеучи М. и др. (1999). «nArgBP2, новый нервный член семейства понсин / ArgBP2 / винексин, который взаимодействует с синапс-ассоциированным белком 90 / постсинаптической плотностью-95-ассоциированным белком (SAPAP)». J. Biol. Chem. 274 (43): 30914–8. Дои:10.1074 / jbc.274.43.30914. PMID  10521485.
• Хирао К., Хата Й, Дегучи М. и др. (2000). «Ассоциация синапс-ассоциированного белка 90 / постсинаптическая плотность-95-ассоциированный белок (SAPAP) с нейрофиламентами». Гены Клетки. 5 (3): 203–10. Дои:10.1046 / j.1365-2443.2000.00318.x. PMID  10759891. S2CID  2712385.
• Ван П., Чжан К., Точио Х. и др. (2000). «Формирование нативной структуры пальца бета-шпильки пептида из расширенного домена PDZ нейрональной синтазы оксида азота в водном растворе». Евро. J. Biochem. 267 (11): 3116–22. Дои:10.1046 / j.1432-1327.2000.01318.x. PMID  10824095.
• Боллигер М.Ф., Фрей К., Винтерхальтер К.Х., Глор С.М. (2001). «Идентификация нового нейролигина у людей, который связывается с PSD-95 и имеет широко распространенное выражение». Biochem. J. 356 (Pt 2): 581–8. Дои:10.1042/0264-6021:3560581. ЧВК  1221872. PMID  11368788.
• Ху Л.А., Чен В., Премонт Р.Т. и др. (2002). «Киназа 5 рецептора, связанного с G-белком, регулирует ассоциацию бета-1-адренергического рецептора с PSD-95». J. Biol. Chem. 277 (2): 1607–13. Дои:10.1074 / jbc.M107297200. PMID  11700307.
• Отакара К., Нисидзава М., Идзава И. и др. (2003). «Денсин-180, синаптический белок, связывается с PSD-95 посредством прямого взаимодействия с MAGUIN-1». Гены Клетки. 7 (11): 1149–60. Дои:10.1046 / j.1365-2443.2002.00589.x. PMID  12390249. S2CID  17177670.
• Верховен К., Де Йонге П., Ван де Путте Т. и др. (2003). «Замедленная проводимость и тонкая миелинизация периферических нервов, связанные с мутантным фактором обмена гуанин-нуклеотид 10». Являюсь. J. Hum. Genet. 73 (4): 926–32. Дои:10.1086/378159. ЧВК  1180612. PMID  14508709.
• Инь З., Бингаман В., Наджм И.М. (2004). «Повышенное количество объединенных PSD-95 в субъединицы NMDA-рецептора NR2B и NR1 при эпилептической корковой дисплазии человека». Эпилепсия. 45 (4): 314–21. Дои:10.1111 / j.0013-9580.2004.37703.x. PMID  15030493. S2CID  46018257.