DGCR14 - DGCR14

ESS2
Идентификаторы
Псевдонимы	ESS2, DGCR13, DGS-H, DGS-I, DGSH, DGSI, ES2, Es2el, DGCR14, ген 14 критической области синдрома ДиДжорджи, bis1, ESS-2, гомолог фактора сплайсинга ess-2
Внешние идентификаторы	OMIM: 601755 MGI: 107854 ГомолоГен: 11184 Генные карты: ESS2
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 22 (человек)[1] Группа 22q11.21 | 22q11.2 Начинать 19,130,279 бп[1] Конец 19,144,684 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 16 (мышь)[2] Группа 16 A3 | 16 11,09 см Начинать 17,900,709 бп[2] Конец 17,911,348 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • GO: 0001948 связывание с белками • молекулярная функция Сотовый компонент • каталитическая стадия 2 сплайсосомы • сплайсосомальный комплекс • ядро клетки Биологический процесс • Сплайсинг мРНК через сплайсосомы • обработка мРНК • Сплайсинг РНК • развитие нервной системы Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	8220	27886
Ансамбль	ENSG00000100056	ENSMUSG00000003527
UniProt	Q96DF8	O70279
RefSeq (мРНК)	NM_022719	NM_001081633 NM_022408
RefSeq (белок)	NP_073210	NP_001075102 NP_071853
Расположение (UCSC)	Chr 22: 19.13 - 19.14 Мб	Chr 16: 17.9 - 17.91 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Белок DGCR14 это белок что у людей кодируется DGCR14 ген.^[5][6][7]

Этот ген расположен в минимальной критической области DGS (MDGCR), которая, как считается, содержит ген (ы), ответственный за группу нарушений развития. Эти расстройства включают Синдром ДиДжорджи, велокардиофациальный синдром, синдром конотрункальной аномалии лица и некоторые семейные или спорадические конотрункальные пороки сердца, которые были связаны с микроделецией 22q11.2. Кодируемый белок может быть компонентом комплекса C сплайсосомы, а ортологичный белок у мышей локализуется в ядре.^[7]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000100056 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск ансамбля 89: ENSMUSG00000003527 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Гонг В., Эмануэль Б.С., Коллинз Дж., Ким Д.Х., Ван З., Чен Ф., Чжан Г., Роу Б., Бударф М.Л. (декабрь 1996 г.). «Карта транскрипции минимальной критической области ди Джорджи и велокардиофациального синдрома на 22q11». Хум Мол Генет. 5 (6): 789–800. Дои:10,1093 / чмг / 5,6,789. PMID  8776594.
6. Гонг В., Эмануэль Б.С., Галили Н., Ким Д.Х., Роу Б., Дрисколл Д.А., Бударф М.Л. (август 1997 г.). «Структурный и мутационный анализ консервативного гена (DGSI) из минимальной критической области синдрома ДиДжорджи». Хум Мол Генет. 6 (2): 267–276. Дои:10.1093 / hmg / 6.2.267. PMID  9063747.
7. «Ген Энтреса: ген 14 критической области синдрома ДиДжорджи DGCR14».

дальнейшее чтение

• Риццу П., Линдси Е.А., Тейлор С. и др. (1996). «Клонирование и сравнительное картирование гена из часто удаляемой области ДиДжорджи и Велокардиофациального синдромов, сохраненных у C. elegans». Мамм. Геном. 7 (9): 639–643. Дои:10.1007 / s003359900197. PMID  8703114.
• Линдси Э.А., Риццу П., Антоначчи Р. и др. (1996). «Карта транскрипции в критической области CATCH22: идентификация, картирование и упорядочение четырех новых транскриптов, экспрессируемых в сердце». Геномика. 32 (1): 104–112. Дои:10.1006 / geno.1996.0082. PMID  8786095.
• Ботта А., Линдси Е.А., Юречич В., Балдини А. (1998). «Сравнительное картирование области синдрома ДиДжорджи у мышей показывает непоследовательный порядок генов и различную степень сохранения генов». Мамм. Геном. 8 (12): 890–895. Дои:10.1007 / s003359900606. PMID  9383280.
• Puech A, Saint-Jore B, Funke B и др. (1998). «Сравнительное картирование хромосомной области 22q11 человека и ортологической области у мышей показывает сложные изменения в организации генов». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 94 (26): 14608–14613. Дои:10.1073 / пнас.94.26.14608. ЧВК  25069. PMID  9405660.
• Линдси Е.А., Харви Е.Л., Скамблер П.Дж., Балдини А. (1998). «ES2, ген, удаленный при синдроме ДиДжорджи, кодирует ядерный белок и экспрессируется во время раннего развития мышей, где он разделяет домен экспрессии с геном, подобным гусекоиду». Гм. Мол. Genet. 7 (4): 629–635. Дои:10,1093 / чмг / 7,4,629. PMID  9499415.
• Taricani L, Tejada ML, Young PG (2002). «Гомолог ES2 делящихся дрожжей, Bis1, взаимодействует с чувствительным к стрессу белком ядерной оболочки Ish1». J. Biol. Chem. 277 (12): 10562–10572. Дои:10.1074 / jbc.M110686200. PMID  11751918.
• Чернев В.Т., Мэнсфилд Т.А., Гиот Л. и др. (2002). «Белок Чедиака-Хигаши взаимодействует с комплексом SNARE и белками сигнальной трансдукции». Мол. Med. 8 (1): 56–64. Дои:10.1007 / bf03402003. ЧВК  2039936. PMID  11984006.
• Юрица М.С., Ликлидер Л.Дж., Гиги С.Р. и др. (2002). «Очистка и характеристика нативных сплайсосом, пригодных для трехмерного структурного анализа». РНК. 8 (4): 426–439. Дои:10.1017 / S1355838202021088. ЧВК  1370266. PMID  11991638.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–16903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.
• Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека». Nat. Genet. 36 (1): 40–45. Дои:10,1038 / ng1285. PMID  14702039.
• Коллинз Дж. Э., Райт К. Л., Эдвардс К. А. и др. (2005). «Основанный на аннотации генома подход к клонированию ORFeome человека». Геном Биол. 5 (10): R84. Дои:10.1186 / gb-2004-5-10-r84. ЧВК  545604. PMID  15461802.
• Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res. 14 (10B): 2121–2127. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК  528928. PMID  15489334.
• Олсен Ю.В., Благоев Б., Гнад Ф. и др. (2006). «Глобальная, in vivo и сайт-специфическая динамика фосфорилирования в сигнальных сетях». Клетка. 127 (3): 635–648. Дои:10.1016 / j.cell.2006.09.026. PMID  17081983.