DGAT1 - DGAT1

DGAT1
Идентификаторы
Псевдонимы	DGAT1, ARAT, ARGP1, DGAT, DIAR7, диацилглицерин-O-ацилтрансфераза 1
Внешние идентификаторы	OMIM: 604900 MGI: 1333825 ГомолоГен: 7688 Генные карты: DGAT1
Номер ЕС	2.3.1.76
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 8 (человек)[1] Группа 8q24.3 Начинать 144,314,584 бп[1] Конец 144,326,910 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 15 (мышь)[2] Группа 15 D3 | 15 35,99 см Начинать 76,502,015 бп[2] Конец 76,511,953 бп[2]
Генная онтология Молекулярная функция • трансферазная активность • О-ацилтрансферазная активность • GO: 0001948 связывание с белками • Активность 2-ацилглицерин-O-ацилтрансферазы • активность ретинол-O-жирных ацилтрансфераз • трансферазная активность, перенос ацильных групп • активность диацилглицерин-O-ацилтрансферазы Сотовый компонент • неотъемлемый компонент мембраны • мембрана эндоплазматического ретикулума • мембрана • внутриклеточная мембраносвязанная органелла • эндоплазматический ретикулум • клеточная мембрана • специфическая гранулярная мембрана Биологический процесс • глицеролипидный метаболический процесс • метаболический процесс ретинола • хранение липидов • гомеостаз жирных кислот • метаболический процесс диацилглицерина • процесс биосинтеза триглицеридов • сборка липопротеиновых частиц очень низкой плотности • длинноцепочечный метаболический процесс жирно-ацил-КоА • метаболический процесс триглицеридов • ремоделирование ацил-цепи ацилглицерина • дегрануляция нейтрофилов Источники:Амиго / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	8694	13350
Ансамбль	ENSG00000185000 ENSG00000285482	ENSMUSG00000022555
UniProt	O75907	Q9Z2A7
RefSeq (мРНК)	NM_012079	NM_010046
RefSeq (белок)	NP_036211	NP_034176
Расположение (UCSC)	Chr 8: 144.31 - 144.33 Мб	Chr 15: 76,5 - 76,51 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Диацилглицерин-O-ацилтрансфераза 1 является фермент что у человека кодируется DGAT1 ген.^[5]

Функция

Этот ген кодирует многопроходный трансмембранный белок, который функционирует как ключевой метаболический фермент. Кодируемый белок катализирует превращение диацилглицерин и жирный ацил-КоА к триацилглицерин. Этот фермент также может переносить ацил-КоА на ретинол. Активность этого белка может быть связана с ожирением и другими нарушениями обмена веществ.^[6][7] Этот фермент необходим для кормление грудью у мышей,^[7] и мутации в этом гене влияют на состав и объем молока, производимого как крупным рогатым скотом.^[8] и козы.^[9]Без активности этого гена младенцы, у которых есть мутация в этом гене, неспособны расщеплять жир. Отсутствие способности расщеплять жир вызывает диарею и рвоту, которые в конечном итоге вызывают FTT (отказ от роста) и потребность в TPN (Total Parenteral Nutrition), если не вводить правильную смесь. Кроме того, это вызовет энтеропатию с потерей белка и очень низкий уровень альбумина. ^[10]

Смотрите также

• Диглицерид ацилтрансфераза

Рекомендации

1. ENSG00000285482 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000185000, ENSG00000285482 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000022555 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. «Энтрез Ген: диацилглицерин-О-ацилтрансфераза 1». Получено 2016-08-28.
6. Йен К.Л., Стоун С.Дж., Коливад С., Харрис С., Фарез Р.В. (2008). «Серия тематических обзоров: глицеролипиды. Ферменты DGAT и биосинтез триацилглицерина». Журнал липидных исследований. 49 (11): 2283–301. Дои:10.1194 / мл. R800018-JLR200. ЧВК  3837458. PMID  18757836.
7. Смит SJ, Cases S, Jensen DR, Chen HC, Sande E, Tow B, Sanan DA, Raber J, Eckel RH, Farese RV (май 2000 г.). «Устойчивость к ожирению и множественные механизмы синтеза триглицеридов у мышей, лишенных Dgat». Природа Генетика. 25 (1): 87–90. Дои:10.1038/75651. PMID  10802663. S2CID  10043699.
8. Гризарт Б., Коппитерс В., Фарнир Ф., Карим Л., Форд С., Берзи П., Камбизано Н., Мни М., Рид С., Саймон П., Спелман Р., Жорж М., Снелл Р. (февраль 2002 г.). «Позиционное клонирование-кандидат QTL у молочного скота: идентификация миссенс-мутации у крупного рогатого скота. DGAT1 Ген, оказывающий основное влияние на удой и состав молока ». Геномные исследования. 12 (2): 222–31. Дои:10.1101 / гр.224202. PMID  11827942.
9. Мартин П., Палььер I, Марото С., Барду П., Канале-Табе К., Сарри Дж., Волошин Ф., Бертран-Мишель Дж., Раке И., Бесир Х., Рупп Р., Тоссер-Клопп Г. (май 2017 г.). "Сканирование генома по признакам молочной продуктивности молочных коз выявило две новые мутации в Dgat1 снижение жирности молока ». Научные отчеты. 7 (1): 1872. Дои:10.1038 / s41598-017-02052-0. ЧВК  5431851. PMID  28500343.
10. http://www.dgat1.org

дальнейшее чтение

• Людвиг Э.Х., Мэли Р.В., Палаоглу Э., Озбайракчи С., Балестра М.Э., Борецки И.Б., Иннерарити Т.Л., Фарезе Р.В. (июль 2002 г.). «Полиморфизм промотора DGAT1, связанный с изменениями индекса массы тела, уровней липопротеинов высокой плотности и артериального давления у турецких женщин». Клиническая генетика. 62 (1): 68–73. Дои:10.1034 / j.1399-0004.2002.620109.x. PMID  12123490. S2CID  8893005.

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.