DEFB104A - DEFB104A

DEFB104A
Идентификаторы
Псевдонимы	DEFB104A, BD-4, DEFB-4, DEFB104, DEFB4, hBD-4, дефенсин бета 104A
Внешние идентификаторы	ГомолоГен: 88640 Генные карты: DEFB104A
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 8 (человек)[1] Группа 8p23.1 Начинать 7,836,436 бп[1] Конец 7,841,242 бп[1]
Генная онтология Молекулярная функция • хемоаттрактантная активность Сотовый компонент • внеклеточная область • поверхность клетки Биологический процесс • ответ защиты • защитный ответ на бактерию • хемотаксис моноцитов • врожденная иммунная система • положительный хемотаксис • клеточный ответ на форбол 13-ацетат 12-миристат Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	140596	н / д
Ансамбль	ENSG00000176782 ENSG00000285034	н / д
UniProt	Q8WTQ1	н / д
RefSeq (мРНК)	NM_080389	н / д
RefSeq (белок)	NP_001035792	н / д
Расположение (UCSC)	Chr 8: 7,84 - 7,84 Мб	н / д
PubMed поиск	[2]	н / д
Викиданные
Просмотр / редактирование человека

Бета-дефенсин 104 это белок что в люди кодируется DEFB104A ген.^[3]

Функция

Defensins образуют семейство микробицидных и цитотоксических пептиды сделан нейтрофилы. Дефенсины - это короткие процессированные пептиды. молекулы которые классифицируются по структуре на три группы: альфа-дефенсины, бета-дефенсины и тета-дефенсины. Все гены бета-дефенсина плотно сгруппированы от четырех до пяти. синтенический хромосомные области. Хромосома 8p23 содержит по крайней мере две копии дублированного кластера бета-дефенсина. Эта дупликация приводит к двум идентичным копиям дефенсина, бета 104, DEFB104A и DEFB104B, в ориентации голова к голове. Этот ген, DEFB104A, представляет собой более центромерный копия.^[3]

Рекомендации

1. ENSG00000285034 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000176782, ENSG00000285034 - Ансамбль, Май 2017
2. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
3. «Энтрез Ген: дефенсин DEFB104A, бета 104A».

дальнейшее чтение

• Патил А.А., Цай Й, Санг Й, Блеча Ф, Чжан Джи (сентябрь 2005 г.). «Межвидовой анализ семейства генов бета-дефенсина млекопитающих: наличие кластеров синтенных генов и преимущественная экспрессия в мужском репродуктивном тракте». Физиологическая геномика. 23 (1): 5–17. Дои:10.1152 / физиолгеномика.00104.2005. PMID  16033865.
• Ванкеерберген А., Скудьеро О., Де Бок К., Мацек М., Пигнатти П. Ф., Ван Хул Н., Найттен Х., Сальваторе Ф., Кастальдо Г., Земкова Д., Ваврова В., Кассиман Дж. Дж., Куппенс Х (май 2005 г.). «Распределение полиморфизмов человеческого бета-дефенсина в различных группах контроля и кистозного фиброза». Геномика. 85 (5): 574–81. Дои:10.1016 / j.ygeno.2005.02.003. PMID  15820309.
• Бониотто М., Вентура М., Эскдейл Дж., Кровелла С., Галлахер Г. (2005). «Доказательства дупликации гена дефенсина человека DEFB4 в хромосомной области 8p22-23 и значение для анализа распределения аллелей SNP». Генетическое тестирование. 8 (3): 325–7. Дои:10.1089 / gte.2004.8.325. PMID  15727258.
• Таудиен С., Галгоци П., Хусе К., Райхвальд К., Шильхабель М., Шафрански К., Симидзу А., Асакава С., Франкиш А., Лонкаревич И.Ф., Симидзу Н., Сиддики Р., Платцер М. (декабрь 2004 г.). «Полиморфные сегментарные дупликации в 8p23.1 затрудняют определение индивидуальных репертуаров генов дефенсина и сборку непрерывной контрольной последовательности человека». BMC Genomics. 5 (1): 92. Дои:10.1186/1471-2164-5-92. ЧВК  544879. PMID  15588320.
• Hollox EJ, Armor JA, Barber JC (сентябрь 2003 г.). «Обширная вариация нормального числа копий кластера антимикробных генов бета-дефенсина». Американский журнал генетики человека. 73 (3): 591–600. Дои:10.1086/378157. ЧВК  1180683. PMID  12916016.
• Семпл CA, Рольф М., Дорин-младший (2003). «Дублирование и отбор в эволюции генов бета-дефенсина приматов». Геномная биология. 4 (5): R31. Дои:10.1186 / gb-2003-4-5-r31. ЧВК  156587. PMID  12734011.
• Ямагути Ю., Нагасе Т., Макита Р., Фукухара С., Томита Т., Томинага Т., Курихара Х., Оучи Ю. (сентябрь 2002 г.). «Идентификация множества новых изоформ бета-дефенсина, специфичных для придатка яичка, у людей и мышей». Журнал иммунологии. 169 (5): 2516–23. Дои:10.4049 / jimmunol.169.5.2516. PMID  12193721.
• Schutte BC, Mitros JP, Bartlett JA, Walters JD, Jia HP, Welsh MJ, Casavant TL, McCray PB (февраль 2002 г.). «Открытие пяти кластеров консервативных генов бета-дефенсина с использованием стратегии компьютерного поиска». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 99 (4): 2129–33. Дои:10.1073 / pnas.042692699. ЧВК  122330. PMID  11854508.
• Гарсия Дж. Р., Краузе А., Шульц С., Родригес-Хименес Ф. Дж., Клювер Е., Адерманн К., Форссманн Ю., Фримпонг-Боатенг А., Балс Р., Форссманн РГ (август 2001 г.). «Человеческий бета-дефенсин 4: новый индуцибельный пептид со специфическим солевым спектром антимикробной активности». Журнал FASEB. 15 (10): 1819–21. Дои:10.1096 / fj.00-0865fje. PMID  11481241. S2CID  18399306.