DCLRE1B - DCLRE1B

DCLRE1B
Доступные конструкции PDB Поиск ортолога: PDBe RCSB Список идентификационных кодов PDB 3BUA, 5AHO
Идентификаторы
Псевдонимы	DCLRE1B, APOLLO, SNM1B, SNMIB, репарация поперечных связей ДНК 1B
Внешние идентификаторы	OMIM: 609683 MGI: 2156057 ГомолоГен: 32553 Генные карты: DCLRE1B
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 1 (человек)[1] Группа 1п13.2 Начинать 113,905,213 бп[1] Конец 113,914,086 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 3 (мышь)[2] Группа 3 | 3 F2.2 Начинать 103,800,605 бп[2] Конец 103,809,444 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • 5'-3 'экзонуклеазная активность • 5'-3 'экзодезоксирибонуклеазная активность • повреждение связывания ДНК • GO: 0001948 связывание с белками • нуклеазная активность • экзонуклеазная активность • гидролазная активность • активность гомодимеризации белков • GO: 0032403 связывание макромолекулярного комплекса Сотовый компонент • цитоплазма • центросома • хромосома • центр организации микротрубочек • хромосома, теломерная область • цитоскелет • ядерная хромосома, теломерная область • ядро клетки • нуклеоплазма • ядерное тело Биологический процесс • контрольная точка клеточного цикла • защита от негомологичного сращивания концов на теломерах • теломерное 3 'выступающее образование • клеточный ответ на стимул повреждения ДНК • восстановление двухниточного разрыва за счет негомологичного соединения концов • поддержание теломер • образование теломерной петли • Ремонт ДНК • гидролиз фосфодиэфирной связи нуклеиновой кислоты • поддержание теломер через удлинение теломер • покрытие теломер • ремонт межнитевых сшивок • контрольная точка митотического клеточного цикла Источники:Амиго / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	64858	140917
Ансамбль	ENSG00000118655	ENSMUSG00000027845
UniProt	Q9H816	Q8C7W7
RefSeq (мРНК)	NM_022836 NM_001319946 NM_001319947 NM_001363690 NM_001363691	NM_001025312 NM_133865
RefSeq (белок)	NP_001306875 NP_001306876 NP_073747 NP_001350619 NP_001350620	NP_001020483 NP_598626
Расположение (UCSC)	Chr 1: 113.91 - 113.91 Мб	Chr 3: 103,8 - 103,81 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Репарация поперечных связей ДНК 1B белок это белок что у людей кодируется DCLRE1B ген.^[5]

Межцепочечные сшивки ДНК предотвращают разделение цепей, тем самым физически блокируя транскрипцию, репликацию и сегрегацию ДНК. DCLRE1B - один из нескольких эволюционно консервативных генов, участвующих в репарации межцепочечных перекрестных связей (Dronkert et al., 2000) [предоставлено OMIM]^[5]

Функция

Белок DCLRE1B / SNM1B / Apollo восстанавливает экзонуклеаза который переваривает двухцепочечные и одноцепочечные ДНК с направленностью от 5 до 3 футов.^[6]

Использование SNM1B / Apollo нокаутирующая мышь модели были получены доказательства того, что белок SNM1B / Apollo необходим для защиты теломеры против незаконных негомологичное соединение концов что может привести к геномная нестабильность и, как следствие, нарушение развития нескольких органов.^[7]

У человека-пациента с Синдром Хойераала-Хрейдарссона была обнаружена доминантно-отрицательная мутация в гене SNM1B / Apollo.^[8] Эта мутация препятствовала правильной репликации теломер, что приводило к серьезной теломерной дисфункции и клеточное старение. Белок SNM1B / Apollo, по-видимому, является решающим фактором в поддержании теломер, независимо от его функции в восстановлении Межцепочечные сшивки ДНК.^[8]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000118655 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000027845 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. «Ген Entrez: репарация поперечных связей ДНК DCLRE1B 1B (гомолог PSO2, S. cerevisiae)».
6. Сенгерова Б., Аллерстон С.К., Абу М., Ли С.И., Хартли Дж., Киакос К., Скофилд С.Дж., Хартли Дж.А., Гилеади О., МакХью П.Дж. (2012). «Характеристика человеческих экзонуклеаз репарации ДНК SNM1A и SNM1B / Apollo». J. Biol. Chem. 287 (31): 26254–67. Дои:10.1074 / jbc.M112.367243. ЧВК  3406710. PMID  22692201.
7. Ахтер С., Лам Ю.С., Чанг С., Легерски Р.Дж. (2010). «Теломерный белок SNM1B / Apollo необходим для нормальной пролиферации клеток и эмбрионального развития». Ячейка старения. 9 (6): 1047–56. Дои:10.1111 / j.1474-9726.2010.00631.x. ЧВК  3719988. PMID  20854421.
8. Touzot F, Callebaut I, Soulier J, Gaillard L, Azerrad C, Durandy A, Fischer A, de Villartay JP, Revy P (2010). «Функция Аполлона (SNM1B) на теломерах подчеркнута вариантом сплайсинга, идентифицированным у пациента с синдромом Хойераала-Хрейдарссона». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 107 (22): 10097–102. Дои:10.1073 / pnas.0914918107. ЧВК  2890423. PMID  20479256.

дальнейшее чтение

• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.
• Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека». Nat. Genet. 36 (1): 40–5. Дои:10,1038 / ng1285. PMID  14702039.
• Демут I, Дигвид М., Конканнон П. (2004). «Человеческий SNM1B необходим для нормального клеточного ответа как на агенты, вызывающие межцепочечные сшивки ДНК, так и на ионизирующее излучение». Онкоген. 23 (53): 8611–8. Дои:10.1038 / sj.onc.1207895. PMID  15467758.
• Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК  528928. PMID  15489334.
• Ишиаи М., Кимура М., Намикоши К. и др. (2004). «Белок репарации поперечных связей ДНК SNM1A взаимодействует с PIAS1 при формировании ядерного фокуса». Мол. Клетка. Биол. 24 (24): 10733–41. Дои:10.1128 / MCB.24.24.10733-10741.2004. ЧВК  533992. PMID  15572677.
• Freibaum BD, Counter CM (2006). «hSnm1B - новый белок, связанный с теломерами». J. Biol. Chem. 281 (22): 15033–6. Дои:10.1074 / jbc.C600038200. PMID  16606622.
• Грегори С.Г., Барлоу К.Ф., Маклей К.Э. и др. (2006). «Последовательность ДНК и биологическая аннотация хромосомы 1 человека». Природа. 441 (7091): 315–21. Дои:10.1038 / природа04727. PMID  16710414.
• Lenain C, Bauwens S, Amiard S и др. (2006). «Экзонуклеаза Apollo 5 'вместе с TRF2 защищает теломеры от репарации ДНК». Curr. Биол. 16 (13): 1303–10. Дои:10.1016 / j.cub.2006.05.021. PMID  16730175.
• ван Овербек М., де Ланге Т. (2006). «Apollo, нуклеаза, связанная с Artemis, взаимодействует с TRF2 и защищает теломеры человека в S-фазе». Curr. Биол. 16 (13): 1295–302. Дои:10.1016 / j.cub.2006.05.022. PMID  16730176.