Анализ числа копий - Copy number analysis

Анализ числа копий обычно относится к процессу анализа данных, полученных с помощью теста на ДНК. изменение количества копий в образце пациента. Такой анализ помогает обнаружить хромосомные изменение количества копий которые могут вызвать или могут увеличить риск различных критических расстройств.^[1][2] Изменение количества копий может быть обнаружено с помощью различных типов тестов, таких как флуоресцентная гибридизация in situ, сравнительная геномная гибридизация и с тестами на основе массивов с высоким разрешением на основе матричная сравнительная геномная гибридизация (или aCGH), Массив SNP технологии и микроматрицы высокого разрешения, которые включают в себя датчики числа копий, а также SNP. Методы на основе массивов признаны наиболее эффективными с точки зрения разрешения, высокой пропускной способности и максимального охвата (выберите массив с более чем 2 миллионами датчиков).^[3] и их также называют виртуальный кариотип. Однако анализ данных для теста числа копий ДНК на основе массива может быть очень сложной задачей из-за очень большого объема данных, которые поступают с платформы массива.

Массивы BAC (бактериальные искусственные хромосомы) исторически были первыми микрочип платформа, которая будет использоваться для ДНК номер копии анализ. Эта платформа используется для выявления грубых делеций или амплификаций в ДНК. Такие аномалии, например, обычны при раке и могут использоваться для диагностики многих нарушений развития. Данные, производимые такими платформами, обычно имеют низкое или среднее разрешение с точки зрения покрытия генома. Обычно с помощью этой технологии производятся измерения логарифмического отношения, чтобы представить отклонение состояния количества копий пациента от нормального. Затем такие измерения изучаются, и те, которые значительно отличаются от нулевого значения, объявляются как представляющие часть хромосомы с аномалией (состояние аномального числа копий). Положительные логарифмические отношения указывают на область увеличения числа копий ДНК, а отрицательные значения логарифмического отношения отмечают область потери числа копий ДНК. Даже одна точка данных может быть объявлена ​​показателем увеличения или уменьшения количества копий в массивах BAC.

Смотрите также

• Биоинформатика
• Микрочип ДНК

Рекомендации

1. Sebat, J .; и другие. (2007). «Сильная связь мутаций числа копий de novo с аутизмом». Наука. 316 (5823): 445–9. Bibcode:2007Sci ... 316..445S. Дои:10.1126 / science.1138659. ЧВК  2993504. PMID  17363630.
2. Сент-Клер Д. (2008). «Вариация числа копий и шизофрения». Шизофр Бык. 35 (1): 9–12. Дои:10.1093 / schbul / sbn147. ЧВК  2643970. PMID  18990708.
3. Бассем А. Беджани и Лиза Г. Шаффер (2006). «Применение сравнительной геномной гибридизации на основе массивов для клинической диагностики». Дж Мол Диаг. 8 (5): 528–33. Дои:10.2353 / jmoldx.2006.060029. ЧВК  1876176. PMID  17065418.