Контакты в 4 - Contactin 4

CNTN4
Доступные конструкции PDB Поиск ортолога: PDBe RCSB Список идентификационных кодов PDB 3JXA, 3KLD
Идентификаторы
Псевдонимы	CNTN4, AXCAM, BIG-2, контакт 4
Внешние идентификаторы	OMIM: 607280 MGI: 1095737 ГомолоГен: 14257 Генные карты: CNTN4
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 3 (человек)[1] Группа 3п26.3-п26.2 Начинать 2,098,813 бп[1] Конец 3,057,959 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 6 (мышь)[2] Группа 6 | 6 E1 Начинать 105,677,660 бп[2] Конец 106,699,310 бп[2]
Генная онтология Молекулярная функция • связывание белков, участвующих в межклеточной адгезии Сотовый компонент • закрепленный компонент мембраны • аксон • мембрана • внеклеточная область • клеточная мембрана Биологический процесс • клеточная адгезия нейрона • клеточная адгезия • аксональная фасцикуляция • отрицательная регуляция дифференцировки нейронов • аксоногенез • развитие нервной системы • регуляция синаптической пластичности • управление аксоном • развитие мозга • развитие проекции нейрона • гомофильная клеточная адгезия через молекулы адгезии плазматической мембраны • дендритное самопроизвольное избегание Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	152330	269784
Ансамбль	ENSG00000144619	ENSMUSG00000064293
UniProt	Q8IWV2	Q69Z26
RefSeq (мРНК)	NM_001206955 NM_001206956 NM_175607 NM_175612 NM_175613 NM_001350095	NM_001109749 NM_001109751 NM_173004 NM_001364565 NM_001364566
RefSeq (белок)	NP_001193884 NP_001193885 NP_783200 NP_783302 NP_001337024	NP_001103219 NP_001103221 NP_766592 NP_001351494 NP_001351495
Расположение (UCSC)	Chr 3: 2.1 - 3.06 Мб	Chr 6: 105.68 - 106.7 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Контакты-4 это белок что у людей кодируется CNTN4 ген.^[5][6][7]

Белок, кодируемый этим геном, является членом суперсемейства иммуноглобулинов. Это заякоренный гликозилфосфатидилинозитол (GPI) белок нейрональной мембраны, который функционирует как молекула клеточной адгезии. Он может играть роль в формировании аксонных связей в развивающейся нервной системе. Было описано несколько альтернативно сплайсированных вариантов транскрипта этого гена, но полноразмерная природа некоторых из этих вариантов не была определена.^[7]

Геномика

Ген расположен на коротком плече хромосома 3 (3п26.3). Это однокопийный ген в цепи Ватсона (плюс) длиной 957,399 оснований и кодирует белок из 1026 аминокислот (молекулярная масса 113,454 кДа).

Клиническая значимость

Аномальная экспрессия этого гена была связана в некоторых случаях аутизм.^[8] Это также было связано с дегенерацией мозжечка в спиноцеребеллярная атаксия тип 16.

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000144619 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000064293 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Йошихара Ю., Кавасаки М., Тамада А., Нагата С., Кагамияма Х, Мори К. (март 1996 г.). «Перекрывающаяся и дифференциальная экспрессия BIG-2, BIG-1, TAG-1 и F3: четырех членов подгруппы молекулы адгезии связанных с аксоном клеток суперсемейства иммуноглобулинов». J Neurobiol. 28 (1): 51–69. Дои:10.1002 / neu.480280106. PMID  8586965.
6. Цзэн Л., Чжан Ц., Сюй Дж., Е X, Ву Ц., Дай Дж, Цзи Ц, Гу С, Се И, Мао И (август 2002 г.). «Новый вариант сплайсинга контактина 4 (CNTN4) молекулы клеточной адгезии в основном экспрессируется в мозге человека». J Hum Genet. 47 (9): 497–9. Дои:10.1007 / с100380200073. PMID  12202991.
7. «Энтрез Ген: CNTN4 контактин 4».
8. http://www.newsdaily.com/stories/n18220544-autism-genes/

внешняя ссылка

• Человек CNTN4 расположение генома и CNTN4 страница сведений о гене в Браузер генома UCSC.

дальнейшее чтение

• Уолш Ф.С., Доэрти П. (1992). «Гликозилфосфатидилинозитол заякоренные молекулы распознавания, которые функционируют в фасцикуляции аксонов, росте и управлении в нервной системе». Cell Biol. Int. Представитель. 15 (11): 1151–66. Дои:10.1016 / 0309-1651 (91) 90061-М. PMID  1838307.
• Миура С., Шибата Х, Фуруя Х и др. (2006). «Локус гена контактина 4 в 3p26 является геном-кандидатом SCA16». Неврология. 67 (7): 1236–41. Дои:10.1212 / 01.wnl.0000238510.84932.82. PMID  17030759. S2CID  34201347.
• Лю Т., Цянь В.Дж., Гриценко М.А. и др. (2006). «Анализ N-гликопротеома плазмы человека методом иммуноаффинного вычитания, химии гидразидов и масс-спектрометрии». J. Proteome Res. 4 (6): 2070–80. Дои:10.1021 / pr0502065. ЧВК  1850943. PMID  16335952.
• Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК  528928. PMID  15489334.
• Фернандес Т., Морган Т., Дэвис Н. и др. (2004). «Нарушение контактина 4 (CNTN4) приводит к задержке развития и другим признакам синдрома делеции 3p». Являюсь. J. Hum. Genet. 74 (6): 1286–93. Дои:10.1086/421474. ЧВК  1182094. PMID  15106122.
• Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека». Nat. Genet. 36 (1): 40–5. Дои:10,1038 / ng1285. PMID  14702039.
• Хансфорд Л.М., Смит С.А., Хабер М. и др. (2004). «Клонирование и характеристика молекулы адгезии нервных клеток человека, CNTN4 (псевдоним BIG-2)». Cytogenet. Genome Res. 101 (1): 17–23. Дои:10.1159/000073412. PMID  14571131. S2CID  41391308.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.
• Камей Ю., Такеда Ю., Терамото К. и др. (2001). «Человеческий NB-2 молекул подгруппы контактина: хромосомная локализация гена (CNTN5) и характер экспрессии, отличный от других членов подгруппы». Геномика. 69 (1): 113–9. Дои:10.1006 / geno.2000.6310. PMID  11013081.
• Миммак М.Л., Сайто Х., Эванс Г. и др. (1997). «Новый вариант сплайсинга молекулы клеточной адгезии BIG-2 экспрессируется в обонятельном и вомероназальном нейроэпителии». Brain Res. Мол. Мозг Res. 47 (1–2): 345–50. Дои:10.1016 / S0169-328X (97) 00104-6. PMID  9221934.