Синдром катаракты и микрокорнеи - Cataract-microcornea syndrome

Синдром катаракты и микрокорнеи
Другие именаСиндром катаракты микрокорнеи[1]
Аутосомно-доминантный - ru.svg
Синдром катаракты и микрокорнеи наследуется по аутосомно-доминантному типу.[2]

В синдром катаракты-микрокорнеи это ассоциация врожденная катаракта и микрорнея.

Генетика

Мутации в ABCA3 были обнаружены связанные с этим синдромом.[3]

Диагностика

Уход

Рекомендации

  1. ^ «Синдром катаракты и микрокорнеи | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS». rarediseases.info.nih.gov. Получено 18 октября 2019.
  2. ^ «Запись OMIM - № 116200 - КАТАРАКТ 1, НЕСКОЛЬКО ТИПОВ; CTRCT1». omim.org. Получено 1 сентября 2017.
  3. ^ Чен, П; Дай, Й; Ву, Х; Ван, Y; Солнце, S; Сяо, Дж; Чжан, Q; Гуань, L; Чжао, X; Хао, Х; Wu, R; Се, Л. (2014). «Мутации в гене ABCA3 связаны с синдромом катаракты и микрокорнеи». Исследовательская офтальмология и визуализация. 55 (12): 8031–43. Дои:10.1167 / iovs.14-14098. PMID  25406294.

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы