Несущее тестирование - Carrier testing

Несущее тестирование это тип генетическое тестирование который используется, чтобы определить, является ли человек носителем определенного аутосомно-рецессивные заболевания.[1] Этот вид тестирования чаще всего используется парами, которые собираются забеременеть, чтобы определить риск унаследования их ребенком одного из этих генетических нарушений.[2]

Фон

Гены приходят парами; один от матери и один от отца. Носитель - это человек, унаследовавший один аномальный ген от одного из родителей.[2] Носители часто не проявляют никаких симптомов генетического заболевания, для которого они несут аномальный ген. Обычно человек узнает, что является носителем определенного генетического заболевания, только когда у него есть больной ребенок.[2] Чтобы такие генетические заболевания присутствовали у человека, необходимы две копии аномального гена. Это означает, что оба родителя должны быть носителями, чтобы ребенок унаследовал болезнь.[1]

Причины тестирования

Самая распространенная причина для тестирования на носительство, чтобы позволить будущим родителям выяснить, являются ли они носителями генетического заболевания. Если родители являются носителями генетического заболевания, они могут заранее знать, какова их вероятность иметь больного ребенка. Тестирование на носительство может проводиться до или во время беременности.[1] Многие из этих генетических заболеваний заканчиваются смертельным исходом в молодом возрасте, что часто побуждает родителей пройти тестирование.[3]

Аутосомно-рецессивные расстройства / заболевания

Есть сотни рецессивные генетические нарушения, большинство из которых очень редки. Определенные генетические расстройства чаще встречаются у людей определенного этническая принадлежность.[4] Например, люди афроамериканец этническая принадлежность имеют гораздо более высокую вероятность быть носителем аутосомно-рецессивного расстройства, называемого серповидноклеточная анемия.[3] В частности, люди одной национальности, Евреи ашкенази, имеют тенденцию быть носителями широкого спектра рецессивных генетических заболеваний. Есть также несколько рецессивных расстройств, которые встречаются у всех национальностей. В этот список входят: кистозный фиброз, синдром ломкой Х-хромосомы, и спинальная мышечная атрофия.[3]

Методы тестирования

Тестирование оператора связи чаще всего выполняется с помощью простого анализ крови.[4] Результаты этих тестов обычно доступны от двух до восьми недель в зависимости от того, где проводится тестирование.[5]

Некоторые тесты могут проверять одно или несколько генетических состояний, а другие тесты могут проверять сотни. Например, в Австралии несколько компаний предлагают скрининговые тесты носителей на статус носителей трех генов, тогда как расширенный скрининг доступен для поиска вариаций в 552 генах.[6]

Альтернативный метод тестирования, доступный для некоторых условий, анализирует генные продукты которые обычно присутствуют у человека, который предотвращает возникновение генетического заболевания. У пораженного этим заболеванием человека будет почти стопроцентное сокращение генных продуктов по сравнению с здоровым человеком. У носителя будет только пятьдесят процентов сокращения этих генных продуктов.[7]

Риски

Физические риски при проведении такого рода генетического тестирования минимальны. Наиболее частым требованием является анализ крови.[8] С другой стороны, эмоциональные риски велики. Когда человек узнает, что он является носителем определенного генетического заболевания, справиться с этим может быть очень сложно. Во многих случаях люди, узнавшие, что они носители, могут рассердиться или даже прийти в ярость из-за того, что у них есть генетический дефект, который может быть передан их ребенку.[8] Эти результаты могут сыграть роль в определении того, будет ли пара вместе заводить ребенка. Если оба родителя являются носителями одного и того же генетического заболевания, существует 25-процентная вероятность того, что любой из их детей может пострадать.[1] Когда человек узнает, что он носитель, ему всегда предлагается поговорить с генетическим консультантом.[5] Если оба партнера являются носителями одного и того же генетического заболевания, выбор родить ребенка вместе может стать намного более трудным. ЭКО с предимплантационная генетическая диагностика можно рассмотреть, чтобы исключить риск рождения больного ребенка.

Рекомендации

  1. ^ а б c d «Генетические скрининговые тесты - аутосомно-рецессивные заболевания». Специалисты по акушерству и гинекологии Palm Beaches, P.A. 2012-11-27. Получено 1 февраля 2014.
  2. ^ а б c "Аутосомно-рецессивный: кистозный фиброз, серповидноклеточная анемия, болезнь Тея – Сакса". Медицинский центр Университета Рочестера. Получено 1 февраля 2014.
  3. ^ а б c «Генетические болезни». Фонд генетических болезней. Получено 3 февраля 2014.
  4. ^ а б "Что такое проверка несущей?". GoodStart Genetics. Архивировано из оригинал 19 января 2014 г.. Получено 1 февраля 2014.
  5. ^ а б Гилатс, Мишель. "Воздействие скрининга носителей". Центр еврейской генетики. Архивировано из оригинал на 2014-03-06. Получено 2 февраля 2014.
  6. ^ «Расширенный экран генетического носителя». Virtus Diagnostics.
  7. ^ «О тестировании носителей». Кафедра педиатрии: Клинические генетические службы. Архивировано из оригинал 6 марта 2014 г.. Получено 2 февраля 2014.
  8. ^ а б «Плюсы и минусы расширенного скрининга операторов связи». CEPMED. Получено 1 февраля 2014.[постоянная мертвая ссылка ]