CSMD1 - CSMD1

CSMD1
Доступные конструкции
PDBПоиск ортолога: PDBe RCSB
Идентификаторы
ПсевдонимыCSMD1, PPP1R24, CUB и несколько доменов Sushi 1
Внешние идентификаторыOMIM: 608397 MGI: 2137383 ГомолоГен: 69536 Генные карты: CSMD1
Расположение гена (человек)
Хромосома 8 (человек)
Chr.Хромосома 8 (человек)[1]
Хромосома 8 (человек)
Геномное расположение CSMD1
Геномное расположение CSMD1
Группа8p23.2Начинать2,935,353 бп[1]
Конец4,994,972 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE CSMD1 gnf1h09935 в формате fs.png

PBB GE CSMD1 gnf1h09936 x в формате fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_033225

NM_053171

RefSeq (белок)

NP_150094

NP_444401

Расположение (UCSC)Chr 8: 2.94 - 4.99 МбChr 8: 15.89 - 17.54 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

CSMD1 CUB и несколько доменов суши 1 это белок что у людей кодируется CSMD1 ген.[5]

Структура

CSMD1 содержит 14 N-концевой CUB домены которые отделены друг от друга Суши-домены за которыми следуют дополнительные 15 тандемных сегментов суши-домена.[6]

Функция

Основываясь на аналогии с другими белками, которые содержат домены суши, считается, что генный продукт CSMD1 функционирует как Белок контроля комплемента.[6]

Клиническое значение

Это потенциальная опухоль подавитель, удаление которых может привести к повреждению головы и шеи карциномы ведет себя более агрессивно.[7] Было обнаружено, что экспрессия белка CSMD1 снижена у пациентов с инвазивным раком груди.[8] Функциональные исследования показали, что уменьшение CSMD1 заставляет клетки трансформироваться в раковую форму, увеличивая их способность делиться, мигрировать и вторгаться. В трехмерной модели протоков молочной железы снижение экспрессии CSMD1 приводило к нарушению образования протоков молочной железы.[9]

Было обнаружено, что определенные генетические варианты CSMD1 связаны с риском развития шизофрения, что согласуется с появляющимися доказательствами того, что некоторые формы шизофрении могут возникать в результате нарушения регуляции дополнять активация центральной нервной системы, приводящая к чрезмерному синаптическая обрезка.[10]

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000183117 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000060924 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ "Entrez Gene: CSMD1 CUB и несколько доменов суши 1".
  6. ^ а б Краус Д.М., Эллиотт Г.С., Чут Х., Хоран Т., Пфеннингер К.Х., Сэнфорд С.Д., Фостер С., Скалли С., Велчер А.А., Холерс В.М. (апрель 2006 г.). «CSMD1 - это новый мультидоменный белок, регулирующий комплемент, который высоко экспрессируется в центральной нервной системе и эпителиальных тканях». Журнал иммунологии. 176 (7): 4419–30. Дои:10.4049 / jimmunol.176.7.4419. PMID  16547280.
  7. ^ * Тумс С., Джексон А., Магуайр К., Вуд Дж., Голлин С., Ишвад С., Патерсон И., Прайм С., Паркинсон К., Белл С., Вудс Дж., Маркхэм А., Оливер Р., Вудворд Р., Слоан П., Диксон М., Рид А. , Таккер Н. (июнь 2003 г.). «Присутствие множества областей гомозиготной делеции в локусе CSMD1 в плоскоклеточной карциноме полости рта ставит под сомнение роль CSMD1 в канцерогенезе головы и шеи». Гены, хромосомы и рак. 37 (2): 132–40. Дои:10.1002 / gcc.10191. PMID  12696061. S2CID  22088084.
  8. ^ Эскудеро-Эспарза А., Барточек М., Джалели С., Окрой М., Оуэн С., Йирстрем К., Оримо А., Цзян В.Г., Пьетрас К., Блом А.М. (ноябрь 2016 г.). «Ингибитор комплемента CSMD1 действует как опухолевый супрессор при раке груди человека». Oncotarget. 7 (47): 76920–76933. Дои:10.18632 / oncotarget.12729. ЧВК  5363559. PMID  27764775.
  9. ^ Камал М., Холлидей Д.Л., Моррисон Е.Е., Спирс В., Тумс С., Белл С.М. (июль 2017 г.). «Потеря экспрессии CSMD1 нарушает формирование протока молочной железы, усиливая пролиферацию, миграцию и инвазию». Отчеты онкологии. 38 (1): 283–292. Дои:10.3892 / или 2017.5656. PMID  28534981.
  10. ^ Баум, Мэтью Л. (2018-09-16). "Связанный с шизофренией ген, CSMD1, кодирует специфический для мозга ингибитор комплемента". Цитировать журнал требует | журнал = (помощь)

внешняя ссылка

  • Человек CSMD1 расположение генома и CSMD1 страница сведений о генах в Браузер генома UCSC.
  • Обзор всей структурной информации, доступной в PDB за UniProt: Q96PZ7 (CUB и белок 1, содержащий домен суши) на PDBe-KB.

дальнейшее чтение