CSMD1 - CSMD1

CSMD1
Доступные конструкции PDB Поиск ортолога: PDBe RCSB Список идентификационных кодов PDB 2EHF
Идентификаторы
Псевдонимы	CSMD1, PPP1R24, CUB и несколько доменов Sushi 1
Внешние идентификаторы	OMIM: 608397 MGI: 2137383 ГомолоГен: 69536 Генные карты: CSMD1
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 8 (человек)[1] Группа 8p23.2 Начинать 2,935,353 бп[1] Конец 4,994,972 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 8 (мышь)[2] Группа 8 | 8 A1.1-A1.3 Начинать 15,892,537 бп[2] Конец 17,535,586 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	64478	94109
Ансамбль	ENSG00000183117	ENSMUSG00000060924
UniProt	Q96PZ7	Q923L3
RefSeq (мРНК)	NM_033225	NM_053171
RefSeq (белок)	NP_150094	NP_444401
Расположение (UCSC)	Chr 8: 2.94 - 4.99 Мб	Chr 8: 15.89 - 17.54 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

CSMD1 CUB и несколько доменов суши 1 это белок что у людей кодируется CSMD1 ген.^[5]

Структура

CSMD1 содержит 14 N-концевой CUB домены которые отделены друг от друга Суши-домены за которыми следуют дополнительные 15 тандемных сегментов суши-домена.^[6]

Функция

Основываясь на аналогии с другими белками, которые содержат домены суши, считается, что генный продукт CSMD1 функционирует как Белок контроля комплемента.^[6]

Клиническое значение

Это потенциальная опухоль подавитель, удаление которых может привести к повреждению головы и шеи карциномы ведет себя более агрессивно.^[7] Было обнаружено, что экспрессия белка CSMD1 снижена у пациентов с инвазивным раком груди.^[8] Функциональные исследования показали, что уменьшение CSMD1 заставляет клетки трансформироваться в раковую форму, увеличивая их способность делиться, мигрировать и вторгаться. В трехмерной модели протоков молочной железы снижение экспрессии CSMD1 приводило к нарушению образования протоков молочной железы.^[9]

Было обнаружено, что определенные генетические варианты CSMD1 связаны с риском развития шизофрения, что согласуется с появляющимися доказательствами того, что некоторые формы шизофрении могут возникать в результате нарушения регуляции дополнять активация центральной нервной системы, приводящая к чрезмерному синаптическая обрезка.^[10]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000183117 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000060924 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. "Entrez Gene: CSMD1 CUB и несколько доменов суши 1".
6. Краус Д.М., Эллиотт Г.С., Чут Х., Хоран Т., Пфеннингер К.Х., Сэнфорд С.Д., Фостер С., Скалли С., Велчер А.А., Холерс В.М. (апрель 2006 г.). «CSMD1 - это новый мультидоменный белок, регулирующий комплемент, который высоко экспрессируется в центральной нервной системе и эпителиальных тканях». Журнал иммунологии. 176 (7): 4419–30. Дои:10.4049 / jimmunol.176.7.4419. PMID  16547280.
7. * Тумс С., Джексон А., Магуайр К., Вуд Дж., Голлин С., Ишвад С., Патерсон И., Прайм С., Паркинсон К., Белл С., Вудс Дж., Маркхэм А., Оливер Р., Вудворд Р., Слоан П., Диксон М., Рид А. , Таккер Н. (июнь 2003 г.). «Присутствие множества областей гомозиготной делеции в локусе CSMD1 в плоскоклеточной карциноме полости рта ставит под сомнение роль CSMD1 в канцерогенезе головы и шеи». Гены, хромосомы и рак. 37 (2): 132–40. Дои:10.1002 / gcc.10191. PMID  12696061. S2CID  22088084.
8. Эскудеро-Эспарза А., Барточек М., Джалели С., Окрой М., Оуэн С., Йирстрем К., Оримо А., Цзян В.Г., Пьетрас К., Блом А.М. (ноябрь 2016 г.). «Ингибитор комплемента CSMD1 действует как опухолевый супрессор при раке груди человека». Oncotarget. 7 (47): 76920–76933. Дои:10.18632 / oncotarget.12729. ЧВК  5363559. PMID  27764775.
9. Камал М., Холлидей Д.Л., Моррисон Е.Е., Спирс В., Тумс С., Белл С.М. (июль 2017 г.). «Потеря экспрессии CSMD1 нарушает формирование протока молочной железы, усиливая пролиферацию, миграцию и инвазию». Отчеты онкологии. 38 (1): 283–292. Дои:10.3892 / или 2017.5656. PMID  28534981.
10. Баум, Мэтью Л. (2018-09-16). "Связанный с шизофренией ген, CSMD1, кодирует специфический для мозга ингибитор комплемента".

внешняя ссылка

• Человек CSMD1 расположение генома и CSMD1 страница сведений о генах в Браузер генома UCSC.
• Обзор всей структурной информации, доступной в PDB за UniProt: Q96PZ7 (CUB и белок 1, содержащий домен суши) на PDBe-KB.

дальнейшее чтение

• Камал М., Шаабан А.М., Чжан Л., Уокер С., Грей С., Таккер Н., Тумес С., Спейрс В., Белл С.М. (июнь 2010 г.). «Потеря экспрессии CSMD1 связана с высокой степенью опухоли и плохой выживаемостью при инвазивной протоковой карциноме молочной железы» (PDF). Исследования и лечение рака груди. 121 (3): 555–63. Дои:10.1007 / s10549-009-0500-4. PMID  19669408. S2CID  22958267.
• Смит Д. И., Чжу Ю., МакЭвой С., Кун Р. (январь 2006 г.). «Обычные хрупкие участки, чрезвычайно большие гены, нервное развитие и рак». Письма о раке. 232 (1): 48–57. Дои:10.1016 / j.canlet.2005.06.049. PMID  16221525.
• Sun PC, Uppaluri R, Schmidt AP, Pashia ME, Quant EC, Sunwoo JB, Gollin SM, Scholnick SB (июль 2001 г.). «Карта транскриптов предполагаемой области супрессора опухоли 8p23». Геномика. 75 (1–3): 17–25. Дои:10.1006 / geno.2001.6587. PMID  11472063.
• Нагасе Т., Кикуно Р., Охара О. (август 2001 г.). «Прогнозирование кодирующих последовательностей неидентифицированных генов человека. XXI. Полные последовательности 60 новых клонов кДНК из мозга, которые кодируют большие белки». ДНК исследования. 8 (4): 179–87. Дои:10.1093 / dnares / 8.4.179. PMID  11572484.
• Хеншалл С.М., Афар Д.Е., Хиллер Дж., Хорват Л.Г., Куинн Д.И., Расиа К.К., Гиш К., Уилхайт Д., Кенч Дж.Г., Гардинер-Гарден М., Стрикер П.Д., Шер Г.И., Григил Дж.Дж., Агус Д.В., Мак Д.Х., Сазерленд Р.Л. ( Июль 2003 г.). «Анализ выживаемости полногеномных профилей экспрессии генов рака простаты определяет новые прогностические цели рецидива заболевания». Исследования рака. 63 (14): 4196–203. PMID  12874026.
• Лау В.Л., Шольник С.Б. (сентябрь 2003 г.). «Идентификация двух новых членов семейства генов CSMD». Геномика. 82 (3): 412–5. Дои:10.1016 / S0888-7543 (03) 00149-6. PMID  12906867.
• Шольник С.Б., Рихтер TM (ноябрь 2003 г.). «Роль CSMD1 в канцерогенезе головы и шеи». Гены, хромосомы и рак. 38 (3): 281–3. Дои:10.1002 / gcc.10279. PMID  14506705. S2CID  7193505.
• Clark AG, Glanowski S, Nielsen R, Thomas PD, Kejariwal A, Todd MA, Tanenbaum DM, Civello D, Lu F, Murphy B, Ferriera S, Wang G, Zheng X, White TJ, Sninsky JJ, Adams MD, Cargill M (Декабрь 2003 г.). «Вывод ненейтральной эволюции из трио ортологичных генов человека, шимпанзе и мыши». Наука. 302 (5652): 1960–3. Дои:10.1126 / science.1088821. PMID  14671302. S2CID  6682593.
• Пэрис П.Л., Андая А., Фридлянд Дж., Джайн А. Н., Вайнберг В., Ковбель Д., Бребнер Дж. Х., Симко Дж., Уотсон Дж. Э., Волик С., Альбертсон Д. Г., Пинкель Д., Алерс Дж. К., ван дер Кваст Т. Д., Виссерс К. Дж., Шредер Ф. Х., Вильдхаген М.Ф., Феббо П.Г., Чиннайян А.М., Пиента К.Дж., Кэрролл П.Р., Рубин М.А., Коллинз К., ван Деккен Х. (июль 2004 г.). «Сканирование всего генома выявляет генотипы, связанные с рецидивом и метастазами в опухолях простаты». Молекулярная генетика человека. 13 (13): 1303–13. Дои:10,1093 / hmg / ddh155. PMID  15138198.
• Судзуки Ю., Ямасита Р., Широта М., Сакакибара Ю., Чиба Дж., Мидзусима-Сугано Дж., Накай К., Сугано С. (сентябрь 2004 г.). «Сравнение последовательностей генов человека и мыши выявляет гомологичную блочную структуру в промоторных областях». Геномные исследования. 14 (9): 1711–8. Дои:10.1101 / гр.2435604. ЧВК  515316. PMID  15342556.
• Richter TM, Tong BD, Scholnick SB (сентябрь 2005 г.). «Эпигенетическая инактивация и аберрантная транскрипция CSMD1 в клеточных линиях плоскоклеточной карциномы». Cancer Cell International. 5 (1): 29. Дои:10.1186/1475-2867-5-29. ЧВК  1239921. PMID  16153303.
• Блавери Э., Брюэр Дж. Л., Ройдасгупта Р., Фридлянд Дж., Де Вриес С., Коппи Т., Педжавар С., Мехта К., Кэрролл П., Симко Дж. П., Вальдман Ф.М. (октябрь 2005 г.). «Стадия рака мочевого пузыря и исход на основе сравнительной геномной гибридизации на основе массива». Клинические исследования рака. 11 (19, п. 1): 7012–22. Дои:10.1158 / 1078-0432.CCR-05-0177. PMID  16203795.