CPN1 - CPN1

CPN1
Белок CPN1 PDB 2nsm.png
Доступные конструкции
PDBПоиск ортолога: PDBe RCSB
Идентификаторы
ПсевдонимыCPN1, CPN, SCPN, субъединица N карбоксипептидазы 1
Внешние идентификаторыOMIM: 603103 MGI: 2135874 ГомолоГен: 1002 Генные карты: CPN1
Расположение гена (человек)
Хромосома 10 (человек)
Chr.Хромосома 10 (человек)[1]
Хромосома 10 (человек)
Геномное расположение CPN1
Геномное расположение CPN1
Группа10q24.2Начинать100,042,193 бп[1]
Конец100,081,869 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE CPN1 206256 в формате fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_001308

NM_030703

RefSeq (белок)

NP_001299

NP_109628

Расположение (UCSC)Chr 10: 100.04 - 100.08 МбChr 19: 43.96 - 43.99 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Каталитическая цепь карбоксипептидазы N является фермент что у людей кодируется CPN1 ген.[5][6][7]

Карбоксипептидаза N - это металлопротеаза плазмы, которая отщепляет основные аминокислоты от С-конца пептидов и белков. Фермент важен для регуляции пептидов, таких как кинины и анафилатоксины, и также известен как инактиватор кининазы-1 и анафилатоксина. Этот фермент представляет собой тетрамер, состоящий из двух идентичных регуляторных субъединиц и двух идентичных каталитических субъединиц; этот ген кодирует каталитическую субъединицу. Мутации в этом гене могут быть связаны с ангионевротическим отеком или хронической крапивницей в результате дефицита карбоксипептидазы N.[7]

В меланоцитарных клетках экспрессия гена CPN1 может регулироваться MITF.[8]

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000120054 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000025196 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ Райли Д.А., Тан Ф., Милетич Д.Д., Скидгель Р.А. (апрель 1999 г.). «Хромосомная локализация генов карбоксипептидазы D человека (CPD) и активной 50-килодальтонной субъединицы карбоксипептидазы N человека (CPN1)». Геномика. 50 (1): 105–8. Дои:10.1006 / geno.1998.5295. PMID  9628828.
  6. ^ Гебхард В., Шубе М., Юлитц М. (март 1989 г.). «Клонирование кДНК и полная первичная структура малой активной субъединицы карбоксипептидазы N человека (кининазы 1)». Eur J Biochem. 178 (3): 603–7. Дои:10.1111 / j.1432-1033.1989.tb14488.x. PMID  2912725.
  7. ^ а б «Энтрез Ген: CPN1 карбоксипептидаза N, полипептид 1».
  8. ^ Хук К.С., Шлегель Н.С., Эйххофф О.М. и др. (2008). «Новые мишени MITF идентифицированы с использованием двухэтапной стратегии ДНК-микрочипов». Пигментная клетка Melanoma Res. 21 (6): 665–76. Дои:10.1111 / j.1755-148X.2008.00505.x. PMID  19067971. S2CID  24698373.

внешняя ссылка

дальнейшее чтение