CKMT1B - CKMT1B

CKMT1B
Доступные конструкции PDB Поиск ортолога: PDBe RCSB Список идентификационных кодов PDB 1QK1
Идентификаторы
Псевдонимы	CKMT1B, CKMT, CKMT1, UMTCK, креатинкиназа, митохондриальная 1B
Внешние идентификаторы	OMIM: 123290 MGI: 99441 ГомолоГен: 69058 Генные карты: CKMT1B
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 15 (человек)[1] Группа 15q15.3 Начните 43,593,054 бп[1] Конец 43,604,901 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 2 (мышь)[2] Группа 2 E5 | 2 60,37 см Начните 121,357,714 бп[2] Конец 121,363,737 бп[2]
Генная онтология Молекулярная функция • трансферазная активность • активность креатинкиназы • связывание нуклеотидов • трансферазная активность, переносящая фосфорсодержащие группы • каталитическая активность • Связывание АТФ • киназная активность Сотовый компонент • митохондриальная внутренняя мембрана • мембрана • митохондрия Биологический процесс • метаболический процесс креатина • фосфорилирование • процесс биосинтеза фосфокреатина Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Виды	Человек	Мышь
Entrez	1159	12716
Ансамбль	ENSG00000237289	ENSMUSG00000000308
UniProt	P12532	P30275
RefSeq (мРНК)	NM_020990 NM_001375484	NM_009897 NM_001355069
RefSeq (белок)	NP_001015001 NP_001308855 NP_001308856 NP_001308857 NP_001308858 NP_001362413 NP_066270	NP_034027 NP_001341998
Расположение (UCSC)	Chr 15: 43,59 - 43,6 Мб	Chr 2: 121,36 - 121,36 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Креатинкиназа, митохондриальная 1B также известен как CKMT1B один из двух гены которые кодируют вездесущие митохондриальные креатинкиназа (повсеместный mtCK или CKMT1).^[5]

Функция

Митохондриальная креатиновая (MtCK) киназа отвечает за перенос высокоэнергетического фосфата из митохондрии к цитозольному носителю, креатин. Он принадлежит к креатинкиназа семейство изоферментов. Он существует в виде двух изоферментов, саркомерного MtCK (CKMT2 ) и повсеместно распространенный MtCK, кодируемый отдельными генами. Митохондриальная креатинкиназа существует в двух различных олигомерных формах: димерах и октамерах, в отличие от исключительно димерных цитозольных изоферментов креатинкиназы. Повсеместная митохондриальная креатинкиназа имеет 80% гомологии с кодирующими экзонами саркомерной митохондриальной креатинкиназы. Два гена, расположенные рядом друг с другом на хромосоме 15 (CKMT1A и CKMT1B (этот ген)), которые кодируют идентичные митохондриальные белки креатинкиназы.^[5]

Клиническое значение

Многие злокачественные опухоли с плохим прогнозом показали сверхэкспрессию повсеместно распространенной митохондриальной креатинкиназы; это может быть связано с высокой циркуляцией энергии и неспособностью уничтожить раковые клетки посредством апоптоза.^[5]

использованная литература

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000237289 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000000308 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. «Ген Entrez: креатинкиназа CKMT1B, митохондриальная 1B».

внешние ссылки

• Человек CKMT1B расположение генома и CKMT1B страница сведений о генах в Браузер генома UCSC.

дальнейшее чтение

• Пейн Р.М., Штраус А.В. (1995). «Экспрессия генов митохондриальной креатинкиназы». Мол. Cell. Биохим. 133-134: 235–43. Дои:10.1007 / BF01267957. PMID  7808456.
• Цинь В., Хучуа З., Ченг Дж., Боеро Дж., Пейн Р.М., Штраус А.В. (1998). «Молекулярная характеристика креатинкиназ и некоторые исторические перспективы». Мол. Cell. Биохим. 184 (1–2): 153–67. Дои:10.1023 / А: 1006807515892. PMID  9746319.
• Хаас Р.К., Штраус А.В. (1990). «Отдельные ядерные гены кодируют саркомер-специфические и вездесущие изоферменты митохондриальной креатинкиназы человека». J. Biol. Chem. 265 (12): 6921–7. PMID  2324105.
• Хаас Р.К., Коренфельд С., Чжан З.Ф., Перриман Б., Роман Д., Штраус А.В. (1989). «Выделение и характеристика гена и кДНК, кодирующей митохондриальную креатинкиназу человека». J. Biol. Chem. 264 (5): 2890–7. PMID  2914937.
• Столлингс Р.Л., Олсон Э., Штраус А.В., Томпсон Л.Х., Бачинский Л.Л., Сицилиано М.Дж. (1988). «Гены креатинкиназы человека на хромосомах 15 и 19, и близость гена мышечной формы к генам аполипопротеина С2 и эксцизионной репарации». Am. J. Hum. Genet. 43 (2): 144–51. ЧВК  1715361. PMID  3400641.
• Якобус В.Е., Мореадит Р.В., Вандегер К.М. (1984). «Контроль окислительного фосфорилирования сердца креатинкиназой в митохондриальных мембранах». Анна. Акад. Наука. 414 (1): 73–89. Bibcode:1983НЯСА.414 ... 73J. Дои:10.1111 / j.1749-6632.1983.tb31676.x. PMID  6584077.
• Брдичка Д., Калдис П., Валлиманн Т. (1994). «Формирование комплекса in vitro между октамером митохондриальной креатинкиназы и порином». J. Biol. Chem. 269 (44): 27640–4. PMID  7525559.
• Стигс К., Мерккс Г., Виринга Б. (1995). «Повсеместный митохондриальный ген креатинкиназы отображается в консервативную область на хромосоме 15q15 человека и на полосах F1-F3 хромосомы 2 мыши». Геномика. 24 (1): 193–5. Дои:10.1006 / geno.1994.1604. PMID  7896282.
• Маруяма К., Сугано С. (1994). «Олиго-кэппинг: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Ген. 138 (1–2): 171–4. Дои:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID  8125298.
• Фриц-Вольф К., Шнайдер Т., Валлиманн Т., Кабш В. (1996). «Структура митохондриальной креатинкиназы». Природа. 381 (6580): 341–5. Bibcode:1996Натура.381..341F. Дои:10.1038 / 381341a0. PMID  8692275.
• Боналдо М.Ф., Леннон Г., Соарес МБ (1997). «Нормализация и вычитание: два подхода для облегчения открытия генов». Genome Res. 6 (9): 791–806. Дои:10.1101 / гр.6.9.791. PMID  8889548.
• Томуре М.Ф., Гаст М.Дж., Шривастава Н., Пейн Р.М. (1997). «Регулирование изоферментов креатинкиназы в плаценте человека на ранних, средних и поздних сроках беременности». J. Soc. Гинеколь. Расследование. 3 (6): 322–7. Дои:10.1016 / S1071-5576 (96) 00043-3. PMID  8923416.
• Судзуки Ю., Ёситомо-Накагава К., Маруяма К., Суяма А., Сугано С. (1997). «Создание и характеристика полноразмерной библиотеки кДНК, обогащенной по 5'-концу». Ген. 200 (1–2): 149–56. Дои:10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3. PMID  9373149.
• Eder M, Fritz-Wolf K, Kabsch W, Wallimann T, Schlattner U (2000). «Кристаллическая структура повсеместно распространенной митохондриальной креатинкиназы человека». Белки. 39 (3): 216–25. Дои:10.1002 / (SICI) 1097-0134 (20000515) 39: 3 <216 :: AID-PROT40> 3.0.CO; 2- #. PMID  10737943.
• Шлаттнер У, Валлиман Т (2000). «Октамеры изоферментов митохондриальной креатинкиназы различаются по стабильности и мембранному связыванию». J. Biol. Chem. 275 (23): 17314–20. Дои:10.1074 / jbc.M001919200. PMID  10748055.
• Шлаттнер У., Дольдер М, Валлиманн Т., Токарска-Шлаттнер М (2002). «Митохондриальная креатинкиназа и порин внешней мембраны митохондрий демонстрируют прямое взаимодействие, которое регулируется кальцием». J. Biol. Chem. 276 (51): 48027–30. Дои:10.1074 / jbc.M106524200. PMID  11602586.
• Шлаттнер У., Валлиманн Т. (2002). «Количественный подход к мембранному связыванию повсеместно распространенной митохондриальной креатинкиназы человека с использованием поверхностного плазмонного резонанса». J. Bioenerg. Биомер. 32 (1): 123–31. Дои:10.1023 / А: 1005576831968. PMID  11768757.
• Schlattner U, Möckli N, Speer O, Werner S, Wallimann T (2002). «Креатинкиназа и переносчик креатина в нормальной, раненой и больной коже». J. Invest. Дерматол. 118 (3): 416–23. Дои:10.1046 / j.0022-202x.2001.01697.x. PMID  11874479.