CKB (ген) - CKB (gene)
| креатинкиназа, эктопическая экспрессия | |
|---|---|
| Идентификаторы | |
| Символ | CKBE |
| Ген NCBI | 1156 |
| HGNC | 1992 |
| OMIM | 123270 |
| Прочие данные | |
| Locus | Chr. 14 q32.3 |
Креатинкиназа головного мозга также известен как CK-BB это креатинкиназа что у людей кодируется CKB ген.[5]
Функция
Белок, кодируемый этим геном, CK-BB, состоит из гомодимера двух идентичных субъединиц CK-B головного мозга. BB-CK - это цитоплазматический фермент, участвующий в энергетическом гомеостазе клетки, при этом определенные фракции фермента связаны с клеточными мембранами, АТФазами и множеством требующих АТФ ферментов в клетке. Там CK-BB образует плотно связанные микрокомпартменты для регенерации in situ АТФ, который был израсходован. Кодируемый белок обратимо катализирует передачу «богатого энергией» фосфат между АТФ и креатин или между фосфо-креатином (PCr) и ADP. Его функциональная единица - гомодимер (CK-BB) в головном мозге и гладкая мышца а также в других тканях и клетках, таких как нейронные клетки, сетчатка, почки, кости и т. д. В сердце гетеродимер (CK-MB) шахил, состоящий из одной CK-субъединицы CK-типа головного мозга и одной CK-M мышечной субъединица CK типа выражена заметно. Кодируемые белки CK-BB и CK-MB являются членами АТФ: семейство белков гуанидофосфотрансферазы.[6]
Внематочное выражение
Внематочное выражение (CKBE) креатинкиназы (CK-BB) типа B (мозг) в эритроцитах и тромбоцитах является редкой доброкачественной аномалией, обнаруживаемой во время программы скрининга новорожденных на Мышечная дистрофия Дюшенна.[7][8]
использованная литература
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000166165 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск ансамбля 89: ENSMUSG00000001270 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ Mariman EC, Schepens JT, Wieringa B (август 1989 г.). «Полная нуклеотидная последовательность гена креатинкиназы B человека». Нуклеиновые кислоты Res. 17 (15): 6385. Дои:10.1093 / nar / 17.15.6385. ЧВК 318286. PMID 2771648.
- ^ "Entrez Gene: CKB".
- ^ Коц Р., Лебер Х., Рамах В., Арбес Х., Вольф А. (июль 1977 г.). «[Клинические наблюдения по применению высоких доз метотрексата при остеогенной саркоме (авторский перевод)]». Wien. Клин. Wochenschr. (на немецком). 89 (14): 474–9. PMID 70889.
- ^ Винкер Т.Ф., Ульфертс А., Отт Дж., Бендер К., Шойербрандт Г., Арнольд Х., Роперс Х.Х. (1985). «Доминантная мутация, вызывающая эктопическую экспрессию гена креатинкиназы B, отображается на хромосоме 14». Cytogenet. Cell Genet. 40: 776. Дои:10.1159/000316956.
внешние ссылки
- Креатин + киназа, + BB + форма в Национальной медицинской библиотеке США Рубрики медицинской тематики (MeSH)
- Человек CKB расположение генома и CKB страница сведений о гене в Браузер генома UCSC.
Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.
 | Эта статья о ген на хромосома человека 14 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |