CDV3 (ген) - CDV3 (gene)

CDV3
Идентификаторы
ПсевдонимыCDV3, H41, гомолог CDV3
Внешние идентификаторыГомолоГен: 133862 Генные карты: CDV3
Расположение гена (человек)
Хромосома 3 (человек)
Chr.Хромосома 3 (человек)[1]
Хромосома 3 (человек)
Геномное расположение CDV3
Геномное расположение CDV3
Группа3q22.1Начните133,573,730 бп[1]
Конец133,590,261 бп[1]
Ортологи
ВидыЧеловекМышь
Entrez

55573

102639170

Ансамбль

ENSG00000091527

н / д

UniProt

Q9UKY7

н / д

RefSeq (мРНК)

н / д

RefSeq (белок)

н / д

Расположение (UCSC)Chr 3: 133,57 - 133,59 Мбн / д
PubMed поиск[2][3]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Гомолог белка CDV3 также известен как ген, связанный с дефицитом карнитина, экспрессируется в желудочке 3 это белок что у людей кодируется CDV3 ген.

CDV3 является биомаркером гепатоцеллюлярная карцинома.[4] CDV3 рассматривается как потенциальная мишень для генной терапии. Он кодирует белок Гистон H4.[5] Родственные семейства генов включают белки плазмы и предполагаемые внутриклеточные белки.[6]

Ген

Псевдонимы

Белок CDV3 также широко известен как тирозин-фосфорилированный белок 36 (TPP36). Было обнаружено, что изоформы TPP36 являются субстратами тирозинкиназы Abl.[7]

Locus

Ген CDV3 находится на хромосоме 3 (3q22.1).

Хромосомное расположение CDV3 из NCBI Gene.[8]

Экзоны

Между генетическими базами данных были различия в указанном количестве экзонов в CDV3. Число экзонов варьируется в зависимости от рассматриваемой изоформы, при этом большинство изоформ транскриптов имеют 5 экзонов.[8]

Span

Экзоны самой длинной изоформы транскрипта гена CDV3 человека составляют 16 711 п.н.[9]

Стенограммы

Изоформы

CDV3 имеет семь изоформ,[8] и многое другое постоянно добавляется в базы данных по мере их обнаружения. В настоящее время существуют изоформы a-f.

Протеин

Молекулярный вес: 27,3 кД

Длина белка: 258 а.о.

Изоэлектрическая точка: 5,89[10]

Мотивы

Анализ SAPS[11] в последовательности белка CDV3 человека обнаружен один незаряженный кластерный сегмент из 28-75 а.о. Признаков наличия гидрофобных сегментов с высокими показателями не наблюдалось. Один трансмембранный сегмент с высоким показателем был обнаружен из 28-55 аминокислот. Было обнаружено, что CDV3 имеет значительный максимальный интервал от 27 до 76 аминокислот.

Повторяется

Для белка были обнаружены следующие повторяющиеся структуры.

Выровненные совпадающие блоки:

[45-52] АГААГГА

[66-73] AGAAGPGA

с надмножеством:

[32-36] АГААГ

[45-49] АГААГ

[66- 70] АГААГ

______________________________

[134-137] МЭКС

[213-216] МЭКС

______________________________

Простой тандемный повтор:

[31-43] AAGAA_GSAGGSSG

[44-54] ААГААГГГАГА

Предсказанные мотивы

PROSITE обнаружил несколько потенциальных мотивов в CDV3.[12] 

МотивПрогнозируемое место (местоположение базовой пары)
Богатый аланином регион: 28-77
Богатый глицином регион: 33-72
Прогнозируемые сайты фосфорилирования протеинкиназы C (PKC)25-27, 107-109, 178-180, 179-181, 201-203, 207-209
Сайт фосфорилирования казеинкиназы II79-82, 107-110, 207-210
Сайт фосфорилирования тирозинкиназы237-244

Прогнозируемая вторичная структура

Концептуальная трансляция самой длинной изоформы CDV3, аннотированной предсказанной вторичной структурой CDV3 и консервативными аминокислотами.

Для построения этого рисунка использовались следующие программы: JPred, CFSSP, и GOR4. Предполагается, что большая часть структуры CDV3 представляет собой альфа-спирали и случайную спираль.

Прогнозируемая 3D-структура

Трехмерная структура CDV3 была предсказана путем представления аминокислот в Zhang Lab и их И-ТАССЕР программа.

Прогнозируемая 3D-структура CDV3 от I-TASSER.

Генная регуляция

Промоутер

В настоящее время существует шесть различных предсказанных промоторов на основе поддерживающих транскриптов. Следующие промоторы были найдены с использованием Геноматикс. Промотор GXP_141972 был выбран для дальнейшего анализа из-за большого количества поддерживающих транскриптов, и было обнаружено, что он консервативен в 14 из 14 ортов. места.

Имя промоутераКоординатыРазмерКоличество подтверждающих стенограмм
GXP_141970133585623 - 13358672311011
GXP_141972133572563 - 133574180161812
GXP_141973133587952 - 13358905211011
GXP_6749779133573434 - 133574748131513
GXP_7542845133569573 – 1335747481101*
GXP_7542846133583006 - 1335841491144*

* Расшифровка стенограммы не назначена.

Паттерны выражения

CDV3 экспрессируется повсеместно и на относительно высоких уровнях во всех исследуемых тканях человека. Более высокая экспрессия существовала при некоторых заболеваниях.

Генный профиль

Различные эксперименты, показывающие экспрессию CDV3, продемонстрировали разные паттерны тканевой экспрессии; однако сделан вывод, что ген экспрессируется повсеместно во всех типах тканей с большей экспрессией в тканях, вовлеченных в иммунную систему и ткань скелетных мышц.[8]

Нормальная тканевая экспрессия HPA RNA-seq из входа гена NCBI на CDV3.

Экспрессия CDV3 обычно снижается на протяжении развития плода, но уровни экспрессии остаются высокими.

Индукция тканеспецифической кольцевой РНК во время внутриутробного развития человека в результате входа гена NCBI на CDV3.
РНК-секвенирование общей РНК из 20 тканей человека от входа гена NCBI на CDV3.
Транскриптом Illumina bodyMap2 из записи гена NCBI на CDV3.

Регулирование уровня белка

Концептуальный перевод был сделан из эталонной последовательности NCBI NM_017548.4. Аминокислоты, консервативные по крайней мере в 70% ортологичных белков позвоночных, выделены жирным шрифтом (см. Раздел ниже).

Концептуальный перевод, показывающий предполагаемые сайты регуляции белка CDV3.

Эволюция

Ортологи

Следующие ортологи были найдены в базе данных NCBI.[8] Дата расхождения между видами и Homo sapies определялась с использованием TimeTree. Идентичность и сходство последовательностей определяли с использованием ВЗРЫВ.

Род и видРаспространенное имяТаксономическая группаДата расхождения (среднее время)Регистрационный номерДлина последовательности (аа)Идентичность последовательностиПоследовательность похожая
Homo sapiensЧеловекМлекопитающие0Q9UKY7258100100
Macaca mulattaМакака резусМлекопитающие28.1AFH331102579898
Каллитрикс ЯхусОбыкновенная мартышкаМлекопитающие42.6JAB086582579898
Castor canadensisАмериканский боберМлекопитающие88JAV418192658989
Mus musculusДомовая мышьМлекопитающие89.8Q4VAA2.22817379
Lonchura striata domesticaОбщество зябликПтица320OWK553842486274
Xenopus laevisАфриканская когтистая лягушкаАмфибия353NP_0010805152405873
Электрофор электрическийЭлектрический угорьРыбы432XP_0268601272305574
Оризиас меластигмаМарин МедакаРыбы432XP_0241363002305063
Данио РериоДаниоРыбы432NP_9978862364859

Паралоги

Человеческие паралоги CDV3 не обнаружены. Генные Карты и Гены базы данных через Институт науки Вейцмана. Когда проводился поиск в Google, других соответствующих источников не было.

Филогенетическое дерево

Филогенетическое дерево было разработано на основе видов, перечисленных в таблице выше, с использованием «Режима в один клик» на Phylogeny.fr.

Филогенетическое дерево видов с ортологами CDV3 с использованием Phylogeny.fr

Взаимодействующие белки

Взаимодействующий белокИсточники, поддерживающие взаимодействиеФункцияОбщие ткани
МОЙ СIntAct,[13] мента[14]Семейство регулярных генов и протоонконгенов; код факторов транскрипции; стойко выражается в ракеМатка, шейка матки, лейкемия, карцинома
EWSR1мента[14] BioGRID[15]EWS РНК-связывающий белок 1; Функция белка EWS полностью не изученаМозг, лимфа, плацента, рак, толстая кишка, шейка матки, печень, повсеместно
RBM3мента[14] BioGRID[15]Мотив связывания РНК (RNP1, мотив распознавания РНК) белок 3Плацента, рак, Т-клетки, шейка матки, печень, толстая кишка
U2AF2мента[14] BioGRID[15]Вспомогательный фактор 2 малой ядерной РНК U2; необходим для сращивания; белок, не являющийся snRNPЛимфа, рак, толстая кишка, лимфобласт, шейка матки, Т-клетки, печень
ELAVL1мента[14] BioGRID[15]ELAV подобный РНК-связывающему белку 1; стабилизирует ARE-содержащие мРНК; связаны с несколькими заболеваниями и ракомКишечник, шейка матки, лимфобласты, карцинома, Т-клетки, толстая кишка, мозг, мышцы, тимус, встречаются повсеместно
Pr55 (Gag)мента[14] Биогрид,[15] NCBI[16]Множество разнообразных функций, таких как сборка и созревание вириона; жизненно важны для жизненного цикла ВИЧ; Было обнаружено, что клеточный биотинилированный мышиный гомолог CDV3 включен в эту частицу
PIAS2NCBI[8]Кодирует ингибитор активированного семейства STAT; помогает в сумоилировании целевых белков

Клиническое значение

Как и ранее в статье, CDV3 экспрессируется у пациентов с различными видами рака и ВИЧ. Также было обнаружено, что CDV3 взаимодействует с Pr55 в ретровирусе ВИЧ. Без дальнейшего тестирования экспрессии трудно определить, как уровни изменяются в зависимости от состояния болезни или роли, которую этот ген играет в этих заболеваниях.

использованная литература

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000091527 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  3. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ Сяо Х, Чжоу Б., Цзян Н., Цай И, Лю Х, Ши З, Ли М, Ду Ц (июнь 2018 г.). «Потенциальное значение CDV3 в оценке прогноза гепатоцеллюлярной карциномы». Гены и болезни. 5 (2): 167–171. Дои:10.1016 / j.gendis.2018.01.003. ЧВК  6147043. PMID  30258946.
  5. ^ «H41 - гистон H4 - Physarum polycephalum (слизистая плесень) - ген и белок H41». www.uniprot.org.
  6. ^ «Тканевая экспрессия CDV3». Атлас белков человека.
  7. ^ Цутия К., Кавано И., Кодзима Т., Нагата К., Такао Т., Окада М., Шинохара Х., Маки К., Тояма-Соримати Н., Миясака Н., Ватанабэ М., Карасуяма Х (февраль 2003 г.). «Молекулярное клонирование и характеристика TPP36 и его изоформы TPP32, новых субстратов тирозинкиназы Abl». Письма FEBS. 537 (1–3): 203–9. Дои:10.1016 / S0014-5793 (03) 00127-3. PMID  12606058. S2CID  46575427.
  8. ^ а б c d е ж "Гомолог CDV3 CDV3 [Homo sapiens (человек)] - Ген - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. Получено 2019-05-17.
  9. ^ «Нуклеотидные связи для гена (выберите 55573) - Нуклеотид - NCBI». www.ncbi.nlm.nih.gov. Получено 2019-05-17.
  10. ^ Козловский Л.П. (октябрь 2016 г.). «IPC - Калькулятор изоэлектрической точки». Биология Директ. 11 (1): 55. Дои:10.1186 / s13062-016-0159-9. ЧВК  5075173. PMID  27769290.
  11. ^ «SAPS <Статистика последовательностей . www.ebi.ac.uk. Получено 2019-05-17.
  12. ^ «Рисунок 4 - приложение к рисунку 2. Дополнительный анализ совпадений BioID». Дои:10.7554 / elife.20882.011. Цитировать журнал требует | журнал = (Помогите)
  13. ^ "Interaction_id: EBI-3962281". IntAct.
  14. ^ а б c d е ж "Результаты - мента: браузер интерактивного дома". mentha.uniroma2.it. Получено 2019-05-18.
  15. ^ а б c d е "Сводка результатов CDV3 | BioGRID". thebiogrid.org. Получено 2019-05-18.
  16. ^ "Гомолог CDV3 CDV3 [Homo sapiens (человек)] - Ген - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. Получено 2019-05-18.