Спиральный домен, содержащий 151 это белок что у человека кодируется CCDC151 ген.[5]
Клиническое значение
Мутации в CCDC151 связаны с Первичная цилиарная дискинезия.[6]
использованная литература
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000198003 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000039632 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Энтрез Ген: домен спиральной спирали, содержащий 151".
- ^ Алсаади М.М., Эрзурумлуоглу А.М., Родригес С., Гатри П.А., Гонт Т.Р., Омар Х.З., Мубарак М., Альхарби К.К., Аль-Рикаби А.С., Day IN (декабрь 2014 г.). «Нонсенс мутация в домене спиральной спирали, содержащем ген 151 (CCDC151), вызывает первичную цилиарную дискинезию». Человеческая мутация. 35 (12): 1446–8. Дои:10.1002 / humu.22698. ЧВК 4489323. PMID 25224326.
дальнейшее чтение
внешние ссылки