CCDC137 - CCDC137

CCDC137
Идентификаторы
ПсевдонимыCCDC137, RaRF, домен Coiled-coil, домен Coiled-coil 137, домен coiled-coil, содержащий 137
Внешние идентификаторыOMIM: 614271 MGI: 1914541 ГомолоГен: 34992 Генные карты: CCDC137
Расположение гена (человек)
Хромосома 17 (человек)
Chr.Хромосома 17 (человек)[1]
Хромосома 17 (человек)
Геномное расположение CCDC137
Геномное расположение CCDC137
Группа17q25.3Начинать81,666,737 бп[1]
Конец81,673,904 бп[1]
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez

339230

67291

Ансамбль

ENSG00000185298

ENSMUSG00000049957

UniProt

Q6PK04

Q8R0K4

RefSeq (мРНК)

NM_199287

NM_152807

RefSeq (белок)

NP_954981

NP_690020

Расположение (UCSC)Chr 17: 81.67 - 81.67 МбChr 11: 120.46 - 120.46 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Спиральный домен, содержащий 137 это белок что у человека кодируется CCDC137 ген.[5]

Модельные организмы

Модельные организмы были использованы при исследовании функции CCDC137. Условный нокаутирующая мышь линия, называемая Ccdc137tm1a (КОМП) Wtsi[10][11] был создан как часть Международный консорциум Knockout Mouse программа - проект высокопроизводительного мутагенеза для создания и распространения моделей болезней на животных среди заинтересованных ученых - в Wellcome Trust Sanger Institute.[12][13][14]

Самцы и самки животных прошли стандартизованный фенотипический скрининг для определения последствий удаления.[8][15] Было проведено двадцать пять испытаний мутант мышей и двух значительных отклонений не наблюдалось.[8] Нет гомозиготный мутантные эмбрионы были зарегистрированы во время беременности, и в отдельном исследовании гомозиготных животных не наблюдали в отлучение от груди. Остальные тесты проводились на взрослых гетерозиготный мутантные животные, но никаких дальнейших отклонений не наблюдалось.[8]

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000185298 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000049957 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ "Entrez Gene: домен спиральной спирали, содержащий 137". Получено 2011-09-20.
  6. ^ "Сальмонелла данные о заражении Ccdc137 ". Wellcome Trust Институт Сэнгера.
  7. ^ "Citrobacter данные о заражении Ccdc137 ". Wellcome Trust Институт Сэнгера.
  8. ^ а б c d Гердин А.К. (2010). "Программа генетики Sanger Mouse: характеристика мышей с высокой пропускной способностью". Acta Ophthalmologica. 88 (S248). Дои:10.1111 / j.1755-3768.2010.4142.x. S2CID  85911512.
  9. ^ Портал ресурсов мыши, Институт Wellcome Trust Sanger.
  10. ^ «Международный консорциум нокаут-мышей». Архивировано из оригинал на 2012-06-02. Получено 2011-12-24.
  11. ^ "Информатика генома мыши".
  12. ^ Skarnes, W. C .; Rosen, B .; West, A. P .; Koutsourakis, M .; Бушелл, Вт .; Iyer, V .; Mujica, A.O .; Thomas, M .; Harrow, J .; Cox, T .; Джексон, Д .; Severin, J .; Biggs, P .; Fu, J .; Нефедов, М .; Де Йонг, П. Дж .; Стюарт, А. Ф .; Брэдли, А. (2011). «Ресурс условного нокаута для полногеномного исследования функции генов мыши». Природа. 474 (7351): 337–342. Дои:10.1038 / природа10163. ЧВК  3572410. PMID  21677750.
  13. ^ Долгин Е. (июнь 2011 г.). "Библиотека мыши настроена на нокаут". Природа. 474 (7351): 262–3. Дои:10.1038 / 474262a. PMID  21677718.
  14. ^ Коллинз Ф.С., Россант Дж., Вурст В. (январь 2007 г.). «Мышь по всем причинам». Клетка. 128 (1): 9–13. Дои:10.1016 / j.cell.2006.12.018. PMID  17218247. S2CID  18872015.
  15. ^ ван дер Вейден Л., Уайт Дж. К., Адамс Д. Д., Логан Д. В. (2011). «Набор инструментов генетики мышей: раскрытие функции и механизма». Геном Биол. 12 (6): 224. Дои:10.1186 / gb-2011-12-6-224. ЧВК  3218837. PMID  21722353.

внешняя ссылка

дальнейшее чтение