BLOC1S2 - BLOC1S2

BLOC1S2
Идентификаторы
Псевдонимы	BLOC1S2, BLOS2, CEAP, CEAP11, BORCS2, биогенез лизосомальных органелл, комплекс 1, субъединица 2
Внешние идентификаторы	OMIM: 609768 MGI: 1920939 ГомолоГен: 45479 Генные карты: BLOC1S2
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 10 (человек)[1] Группа 10q24.31 Начинать 100,273,280 бп[1] Конец 100,286,680 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 19 (мышь)[2] Группа 19 | 19 C3 Начинать 44,139,246 бп[2] Конец 44,146,446 бп[2]
Генная онтология Молекулярная функция • GO: 0001948 связывание с белками • связывание гамма-тубулина • связывание с С-концом белка • оксидоредуктазная активность Сотовый компонент • цитоплазма • цитозоль • БЛОК-1 комплекс • гамма-тубулин комплекс • центр организации микротрубочек • митохондрия • цитоскелет • цитоплазма аксона • ядро клетки • центросома • лизосома • лизосомальная мембрана • мембрана • BORC комплекс Биологический процесс • организация плотных гранул тромбоцитов • антероградный аксональный транспорт • позитивная регуляция транскрипции, ДНК-шаблон • меланосомная организация • положительное регулирование пролиферации клеток • антероградный транспорт синаптических пузырьков • развитие проекции нейрона • проницаемость внешней мембраны митохондрий • внешний апоптотический сигнальный путь через рецепторы домена смерти • зарождение микротрубочек • локализация лизосом • окислительно-восстановительный процесс • эндосомный транспорт Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	282991	73689
Ансамбль	ENSG00000196072	ENSMUSG00000057506
UniProt	Q6QNY1	Q9CWG9
RefSeq (мРНК)	NM_173809 NM_001001342 NM_001282436 NM_001282437 NM_001282438 NM_001282439	NM_028607
RefSeq (белок)	NP_001001342 NP_001269365 NP_001269366 NP_001269367 NP_001269368 NP_776170	NP_082883
Расположение (UCSC)	Chr 10: 100.27 - 100.29 Мб	Chr 19: 44.14 - 44.15 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Биогенез связанных с лизосомами органелл, комплекс 1, субъединица 2 это белок что у людей кодируется BLOC1S2 ген.^[5][6][7]

Взаимодействия

BLOC1S2 был показан взаимодействовать с BLOC1S1,^[6] SNAPAP,^[6] MUTED,^[6] CNO^[6] и PLDN.^[6]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000196072 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000057506 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Ю И, Чжан Ц., Чжоу Г, Ву С, Цюй Х, Вэй Х, Син Г, Дун Ц, Чжай И, Ван Дж, Оуян С., Ли Л, Чжан С, Чжоу К., Чжан И, Ву Ц, Хэ Ф (Август 2001 г.). «Профили экспрессии генов в печени плода человека и идентификация генов, специфичных для тканей и стадий развития, с помощью составленных профилей экспрессии и эффективного клонирования полноразмерных кДНК». Genome Res. 11 (8): 1392–403. Дои:10.1101 / гр.175501. ЧВК  311073. PMID  11483580.
6. Старчевич М., Dell'Angelica EC (июнь 2004 г.). «Идентификация снэпина и трех новых белков (BLOS1, BLOS2 и BLOS3 / снижение пигментации) как субъединиц биогенеза комплекса-1 связанных с лизосомами органелл (BLOC-1)». J Biol Chem. 279 (27): 28393–401. Дои:10.1074 / jbc.M402513200. PMID  15102850.
7. "Ген Entrez: биогенез BLOC1S2 связанных с лизосомами органелл комплекса-1, субъединица 2".

внешняя ссылка

• Человек BLOC1S2 расположение генома и BLOC1S2 страница сведений о генах в Браузер генома UCSC.

дальнейшее чтение

• Морияма К., Бонифачино Дж. С. (2003). «Паллидин является компонентом мультибелкового комплекса, участвующего в биогенезе органелл, связанных с лизосомами». Трафик. 3 (9): 666–77. Дои:10.1034 / j.1600-0854.2002.30908.x. PMID  12191018. S2CID  29888859.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.
• Ciciotte SL, Gwynn B, Moriyama K и др. (2003). «Капучино, мышиная модель синдрома Германского-Пудлака, кодирует новый белок, который является частью комплекса с приглушенным паллидином (BLOC-1)». Кровь. 101 (11): 4402–7. Дои:10.1182 / кровь-2003-01-0020. PMID  12576321.
• Ли В., Чжан К., Оисо Н. и др. (2003). «Синдром Германского-Пудлака типа 7 (HPS-7) является результатом мутантного дисбиндина, члена биогенеза комплекса органелл 1, связанного с лизосомами (BLOC-1)». Nat. Genet. 35 (1): 84–9. Дои:10,1038 / ng1229. ЧВК  2860733. PMID  12923531.
• Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека». Nat. Genet. 36 (1): 40–5. Дои:10,1038 / ng1285. PMID  14702039.
• Делукас П., Earthrowl ME, Grafham DV, et al. (2004). «Последовательность ДНК и сравнительный анализ хромосомы 10 человека». Природа. 429 (6990): 375–81. Дои:10.1038 / природа02462. PMID  15164054.
• Ван З, Вэй Х, Ю Й и др. (2004). «Характеристика Ceap-11 и Ceap-16, двух новых белков варианта сплайсинга, связанных с центросомой, агрегацией микротрубочек и пролиферацией клеток». J. Mol. Биол. 343 (1): 71–82. Дои:10.1016 / j.jmb.2004.08.034. PMID  15381421.
• Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК  528928. PMID  15489334.