BAT1 - BAT1

DDX39B
Белок BAT1 PDB 1t5i.png
Доступные конструкции
PDBПоиск ортолога: PDBe RCSB
Идентификаторы
ПсевдонимыDDX39B, BAT1, D6S81E, UAP56, DEAD-бокс-геликаза 39B, DExD-бокс-геликаза 39B
Внешние идентификаторыOMIM: 142560 MGI: 99240 ГомолоГен: 48376 Генные карты: DDX39B
Расположение гена (человек)
Хромосома 6 (человек)
Chr.Хромосома 6 (человек)[1]
Хромосома 6 (человек)
Геномное расположение DDX39B
Геномное расположение DDX39B
Группа6п21.33Начните31,530,219 бп[1]
Конец31,542,448 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE PNPLA6 203718 at tn.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
ВидыЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_004640
NM_080598

NM_001252457
NM_019693

RefSeq (белок)

NP_004631
NP_542165

NP_001239386
NP_062667

Расположение (UCSC)Chr 6: 31,53 - 31,54 МбChr 17: 35.24 - 35.25 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Сплайсосомная РНК-геликаза BAT1 является фермент что у людей кодируется BAT1 ген.[5][6][7]

Этот ген кодирует член МЕРТВАЯ коробка семейство РНК-зависимых АТФазы это посредник Гидролиз АТФ в течение сплайсинг пре-мРНК. Кодируемый белок является важным коэффициент сращивания требуется для объединения малых ядерных У2 рибонуклеопротеин с участием пре-мРНК, а также играет важную роль в мРНК экспорт из ядра в цитоплазма. Кластер генов, BAT1-BAT5, локализован поблизости от генов для TNF альфа и TNF бета. Все эти гены находятся внутри человека главный комплекс гистосовместимости класса III область, край. Мутации в этом гене может быть связан с ревматоидный артрит. Альтернативно сращивание варианты расшифровки кодирующие тот же белок.[7]

использованная литература

  1. ^ а б c ENSG00000225073, ENSG00000237889, ENSG00000229496, ENSG00000215425, ENSG00000235439, ENSG00000225859, ENSG00000230624 GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000198563, ENSG00000225073, ENSG00000237889, ENSG00000229496, ENSG00000215425, ENSG00000235439, ENSG00000225859, ENSG00000230624 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000019432 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ Пилман Л.Дж., Шардон П., Нуньес М., Ренар С., Геффротин С., Вайман М., Ван Зеверен А., Коппитерс В., ван де Веге А., Букет Y и др. (Август 1995 г.). «Ген BAT1 в MHC кодирует эволюционно консервативную предполагаемую ядерную РНК-геликазу из семейства DEAD». Геномика. 26 (2): 210–8. Дои:10.1016 / 0888-7543 (95) 80203-X. PMID  7601445.
  6. ^ Шпионы Т., Бреснахан М., Строминджер Дж. Л. (декабрь 1989 г.). «Главный комплекс гистосовместимости человека содержит минимум 19 генов между кластером комплемента и HLA-B». Proc Natl Acad Sci U S A. 86 (22): 8955–8. Bibcode:1989PNAS ... 86.8955S. Дои:10.1073 / pnas.86.22.8955. ЧВК  298409. PMID  2813433.
  7. ^ а б «Ген Entrez: транскрипт 1, связанный с HLA-B BAT1».

внешние ссылки

  • Человек DDX39B расположение генома и DDX39B страница сведений о генах в Браузер генома UCSC.
  • PDBe-KB предоставляет обзор всей структурной информации, доступной в PDB для геликазы сплайсосомной РНК человека DDX39B (BAT1)

дальнейшее чтение