Арчибальд Гаррод - Archibald Garrod

Арчибальд Гаррод
Арчибальд Эдвард Гаррод.jpg
Родившийся(1857-11-25)25 ноября 1857 г.
Лондон, Англия
Умер28 марта 1936 г.(1936-03-28) (78 лет)
Кембридж, Англия
Национальностьанглийский
Альма-матер
ИзвестенАлькаптонурия
НаградыЧлен Королевского общества[1]
Научная карьера
ПоляЛекарство
УчрежденияОксфордский университет

Сэр Арчибальд Эдвард Гаррод KCMG ФРС[1] (25 ноября 1857 г. - 28 марта 1936 г.) английский врач кто был пионером в области врожденные нарушения обмена веществ. Он также обнаружил алкаптонурия, понимая его наследственность. Он служил Regius профессор медицины на Оксфордский университет с 1920 по 1927 гг.[2]

Образование и личная жизнь

Бриллианс была в семье Гаррода. Арчибальд был четвертым сыном сэра Альфред Бэринг Гаррод, известный врач, получивший медицинскую степень в возрасте 23 лет и ставший профессором медицины в Университетском колледже Лондона к 32 годам. Он обнаружил аномальное мочевая кислота метаболизм, связанный с подагра.[2] Отец Гаррода также успешно оценил вес кристаллов, которые он получил из известного количества крови, в результате чего Гаррод назвал «первое количественное биохимическое исследование, проведенное на живом человеческом теле».[3] Два старших брата Гаррода также сделали успешную карьеру.

Чарльз Кин, двоюродный брат, часто бывал в доме, где прошло детство Гаррода. Кин был иллюстратором журнала Punch более 40 лет. Под влиянием Кина Гаррод написал иллюстрированный буклет под названием Справочник по классической архитектуре. По словам Кришны Дронамраджу, Гаррод проявлял интерес к естественной истории с раннего возраста и особенно интересовался бабочками. В возрасте 12 лет он начал их собирать и заметил, как мало присутствовало самок бабочек, размышляя о возможных моделях наследования у млекопитающих.[4]

Он получил образование в Мальборо Колледж и Крайст-Черч, Оксфордский университет. Он плохо выступал в Мальборо, испытывая трудности из-за отсутствия интереса к классике, особенно к латинской прозе и грамматике. В 1878 году он окончил с отличием I степень по естествознанию.[4]

В 1880 году он получил дополнительное медицинское образование в Больница Святого Варфоломея в Лондоне, где он получил несколько стипендий, в том числе конкурсную стипендию Брэкенбери. Гаррод получил высшее образование в 1884 году, а затем год проучился в Вене в больнице общего профиля, известной как Allgemeines Krankenhaus. Его опыт в Вене лег в основу его работы 1886 года. Введение в использование ларингоскопа, который был очень хорошо принят. В 1885 г. он получил Бакалавр медицины и Мастер искусства из Оксфорда и стал членом Королевский колледж врачей, Лондон.[4]

Он женился на Лоре Элизабет Смит в 1886 году. У них было трое сыновей и дочь. Дороти Гаррод британский археолог, которая была первой женщиной, занявшей оксбриджское кресло, отчасти благодаря ее новаторской работе о периоде палеолита.[5]

Первая мировая война

Вовремя Первая мировая война Гаррод служил медицинским консультантом в армии, в основном на Мальте, и в 1918 году был назначен Кавалер ордена Святого Михаила и Святого Георгия в знак признания его заслуг в военное время.[2]

Двое из трех его сыновей погибли во время войны, Томас Мартин Гаррод, 20 лет, в 1915 году.[6] и Альфред Ноэль Гаррод, 28 лет, 1916 год.[7] В 1919 году его третий сын Бэзил Рахер Гаррод умер в возрасте 21 года в г. Кёльн[8] во время великого Испанский грипп пандемия.

Профессиональная карьера

В течение следующих 20 лет он работал обслуживающим персоналом в нескольких больницах Лондона: общем диспансере Мэрилебон, больнице Западного Лондона, больнице Святого Варфоломея, Госпиталь на Грейт-Ормонд-стрит для детей и детская больница Александра с дисплазия бедра. В 1892 году он был назначен помощником врача в больнице Грейт-Орманд-стрит. Дронамраджу пишет: «Его интересовали исследования нормальной и патологической мочи, особенно различия в их окраске. Интересно, что его интерес к бабочкам и цветам в детстве был также связан с цветовыми различиями и биологическими вариациями, и это могло помочь обострить его восприятие в этом отношении ».[4]

Гаррод был сторонником научных исследований как основы медицинской практики и на протяжении всей своей карьеры публиковал статьи по различным заболеваниям и темам, в том числе Введение в использование ларингоскопа (1886) и Трактат о ревматизме и ревматоидном артрите (1890). Он помог найти Ежеквартальный медицинский журнал чтобы предоставить форум для более фундаментальных исследований процессов болезни. Помог редактировать учебник по педиатрии, Заболевания детей (1913), с Ф.Э. Баттеном и Хью Терсфилдом.

Алькаптонурия и врожденные нарушения обмена веществ

Гаррод наиболее известен своими научными исследованиями врожденных нарушений метаболизма. Он проявлял растущий интерес к химической патологии и исследовал моча химия как отражение системных метаболизм и болезнь. Это исследование в сочетании с новым пониманием Менделирующее наследование, возникла в результате исследования нескольких семей с малоизвестной и не очень опасной болезнью (алкаптонурия ) к осознанию того, что целую территорию загадочных болезней можно рассматривать как наследственные нарушения обмена веществ.

В 1890-х он сотрудничал с Фредериком Гоулендом Хопкинсом, известным и уважаемым лондонским врачом и биохимиком, который изучал концепцию того, как витамины, тогда известные как «вспомогательные факторы», влияют на диетическое здоровье пациентов. Под влиянием Хопкинса и под влиянием своего детского увлечения цветовыми вариациями он обращал особое внимание на то, как меняется цвет мочи.[9]

В 1897 году в больницу на Грейт-Орманд-стрит приехала мать с младенцем и подгузником с коричневато-черными пятнами. Доктор Гаррод записал семейный анамнез ребенка и следил за ростом новорожденного на протяжении многих лет. Он быстро начал искать других пациентов с тем же заболеванием и нашел сорок случаев и прочитал о расстройстве, первый случай которого был отмечен в 1822 году.[9]

В 1900 году та же мать забеременела. Как только ребенок родился, Гаррод попросил медсестер внимательно осматривать подгузник ребенка. Разумеется, они отметили появление черной мочи через 52 часа после рождения ребенка. Впоследствии Гаррод пришел к выводу, что это состояние, алкаптонурия, было врожденным. Изучив свои записи, Гаррод заметил, что алкаптонурия чаще встречается у детей двоюродных братьев и сестер.[9]

Работая с Уильямом Бейтсоном, Гаррод пришел к пониманию закономерностей возникновения алкаптонурии у детей на основе принципов Мендели. После того, как он применил концепции Менделя к алкаптонурии, он опубликовал в 1902 году статью под названием «Заболеваемость алкаптонурией: исследование химической индивидуальности». В статье Гаррод объясняет, как он пришел к пониманию этого состояния, и размышляет о его причинах. Он цитирует различные тематические исследования и сравнивает наследственность алкаптонурии с альбинизмом.[9]

В своей статье Гаррод сосредотачивается на концепции «химической индивидуальности» без каких-либо предварительных знаний о том, что стало бы известно как гены. Он пишет: «Я считаю, что из-за своей химической индивидуальности разные люди сильно различаются по своей склонности к индивидуальным заболеваниям и до некоторой степени по признакам и симптомам, которые они проявляют».[10]

Алкаптонурия - редкое семейное заболевание, связанное с метаболизмом органических кислот, которое наиболее известно потемнением мочи от желтого до коричневого и до черного после воздействия воздуха. В более позднем возрасте у людей с этим заболеванием развиваются артрит характеризуется отложением коричневого пигмента в соединение хрящ и соединительная ткань. Гаррод изучил закономерности рецидивов в нескольких семьях и понял, что они аутосомно-рецессивный паттерн наследования, и постулировал, что он был вызван мутацией в гене, кодирующем фермент, участвующий в метаболизме класса соединений, называемых алкаптон. Он опубликовал Заболеваемость алькаптонурией: исследование химической индивидуальности в 1902 г.

В течение следующего десятилетия он разработал понимание возможной природы наследственных заболеваний обмена веществ. Он описал природу рецессивного наследования большинства ферментных дефектов. В 1908 году ядро ​​этой работы было представлено как Крооновские лекции к Королевский колледж врачей под названием «Врожденные ошибки метаболизма» и опубликовано в следующем году. Гаррод расширил свои исследования метаболизма, чтобы охватить цистинурия, пентозурия, и альбинизм. Эти три врожденные ошибки вместе с алкаптонурией в совокупности называются Тетрада Гаррода. В 1923 году он резюмировал эти исследования в расширенном издании своей самой известной работы.

Почести

По мере того, как становилось все яснее, что он был пионером в новой области медицины, Гаррода все больше уважали в Англии и за рубежом. Он преуспел Уильям Ослер в качестве Regius профессор медицины в Оксфорде. Он был избран Член Королевского общества в 1910 г.,[1] был назначен в Совет медицинских исследований, и был сделан почетным членом Американской ассоциации врачей и Ärztlicher Verein в Мюнхене. Он получил почетные степени университетов Абердина, Дублина, Глазго, Мальты и Падуи. В 1935 году он был награжден Золотой медалью Королевское общество медицины.

Канадская ассоциация центров по лечению наследственных метаболических заболеваний обычно именуется Ассоциацией Гаррода в честь его вклада в область врожденных нарушений метаболизма.

Смерть

Он умер в Кембриджском доме своей дочери после непродолжительной болезни в 1936 году и похоронен на Хайгейтском кладбище в Лондоне.

Публикации

  • Туманности: фрагмент астрономической истории (Оксфорд, 1882 г.)
  • Введение в использование ларингоскопа (1886 г.)
  • Трактат о ревматизме и ревматоидном артрите (1890)
  • Справочник по медицинской патологии для студентов Музея больницы Св. Варфоломея (1894 г.), с Сэр В.П. Herringham И У. Дж. Гоу
  • Трактат о холелитиазе, Бернхард Наунин, переведенный Гарродом (Лондон, 1896 г.)
  • Клинический диагноз, Рудольф фон Якш, под редакцией Гаррода (Лондон, 5-е изд., 1905 г.)
  • Врожденные ошибки обмена веществ (1909), второе издание 1923 г.
  • Болезни детей (1913), с Ф.Э. Баттеном и Хью Терсфилдом
  • Врожденные факторы болезней (1931)

Цитата

... научный метод это не то же самое, что научный дух. Научный дух не довольствуется применением того, что уже известно, но является беспокойным духом, постоянно продвигающимся к областям неизвестного ... он действует как сдерживающий фактор, а также как стимул, отсеивая ценность доказательства, и отрицание того, что бесполезно, и сдерживание слишком нетерпеливых полетов воображения и слишком поспешных выводов.[11]

— Арчибальд Гаррод, Арчибальд Гаррод, «Дух науки в медицине: вступительное обращение к Абернетскому обществу», Больничный журнал Святого Варфоломея, 20, 19 (1912)

Рекомендации

  1. ^ а б c Хопкинс, Ф. Г. (1938). «Арчибальд Эдвард Гаррод. 1857-1936». Уведомления о некрологе членов Королевского общества. 2 (6): 224–228. Дои:10.1098 / рсбм.1938.0002.
  2. ^ а б c Роллестон, Дж. Д. (2004) "Гаррод, сэр Арчибальд Эдвард (1857–1936)", ред. Александр Г. Беарн, в Оксфордский национальный биографический словарь, Oxford University Press.
  3. ^ Прасад, С; Гэлбрейт, Пенсильвания (1 сентября 2005 г.). "Сэр Арчибальд Гаррод и Алькаптонурия - история метаболической генетики"'". Клиническая генетика. 68 (3): 199–203. Дои:10.1111 / j.1399-0004.2005.00487.x. ISSN  1399-0004. PMID  16098007. S2CID  8599208.
  4. ^ а б c d Дронамраджу, Кришна (1992). "Биографические профили в генетике: Арчибальд Э. Гаррод (1857-1936)". Американский журнал генетики человека. 51 (1): 216–219. ЧВК  1682897. PMID  1609799.
  5. ^ "Гаррод, Дороти Энни Элизабет". Полный словарь научной биографии. Encyclopedia.com. Получено 2 июля 2013.
  6. ^ Подробности о несчастном случае - ГАРРОД, ТОМАС МАРТИН. CWGC. Проверено 29 июня 2014 года.
  7. ^ Подробности о несчастном случае - ГАРРОД, АЛЬФРЕД НОЭЛЬ. CWGC. Проверено 29 июня 2014 года.
  8. ^ Подробности о несчастном случае - ГАРРОД, БАЗИЛИЙ РАГЕР. CWGC. Проверено 29 июня 2014 года.
  9. ^ а б c d Комфорт, Натаниэль (2012). Наука о человеческом совершенстве: КАК ГЕНЫ СТАЛИ СЕРДЦЕМ АМЕРИКАНСКОЙ МЕДИЦИНЫ. Соединенные Штаты Америки: Издательство Йельского университета. С. 1–28. ISBN  978-0-300-16991-1.
  10. ^ Гаррод, Арчибальд (1902). «Заболеваемость алкаптонурией: исследование химической индивидуальности» (PDF). Ланцет. ii (3): 1616–1620. Дои:10.1016 / с0140-6736 (01) 41972-6. ЧВК  2230159. PMID  8784780.
  11. ^ Байнум, В.Ф. и Портер, Рой (ред.) (2005). Оксфордский словарь научных цитат ISBN  0-19-858409-1. 241:5.

Библиография