Ангиопоэтин-родственный белок 7 - Angiopoietin-related protein 7

ANGPTL7
Идентификаторы
Псевдонимы	ANGPTL7, AngX, CDT6, dJ647M16.1, ангиопоэтин, подобный 7
Внешние идентификаторы	OMIM: 618517 MGI: 3605801 ГомолоГен: 133923 Генные карты: ANGPTL7
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 1 (человек)[1] Группа 1п36.22 Начинать 11,189,355 бп[1] Конец 11,195,981 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 4 (мышь)[2] Группа 4 | 4 E2 Начинать 148,495,183 бп[2] Конец 148,500,460 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • GO: 0001948 связывание с белками Сотовый компонент • внеклеточная область Биологический процесс • ответ на окислительный стресс Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	10218	654812
Ансамбль	ENSG00000171819	ENSMUSG00000028989
UniProt	O43827	Q8R1Q3
RefSeq (мРНК)	NM_021146	NM_001039554
RefSeq (белок)	NP_066969	NP_001034643
Расположение (UCSC)	Chr 1: 11.19 - 11.2 Мб	Chr 4: 148,5 - 148,5 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Ангиопоэтин-родственный белок 7 это белок что у людей кодируется ANGPTL7 ген.^[5][6][7]

Это один из 8 ангиопоэтин-подобные белки.^[8]

Редкие варианты, изменяющие белок в ANGPTL7, включая p.Gln175His (частота минорного аллеля 0,007 в нефинском европейском населении) и p.R220C (частота минорного аллеля 0,048 в Финляндии), снижают внутриглазное давление и защищают от глаукомы.^[9]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000171819 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000028989 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Пик Р., ван Гельдерен Б. Е., Брюненберг М., Кейлстра А. (сентябрь 1998 г.). «Молекулярное клонирование нового ангиопоэтиноподобного фактора из роговицы человека». Инвестируйте офтальмол Vis Sci. 39 (10): 1782–8. PMID  9727400.
6. Пик Р., Каммерер Р. А., Франк С., Отте-Холлер И., Вестфаль-младший (январь 2002 г.). «Ангиопоэтин-подобный фактор, полученный из роговицы, транскрипт 6 является предполагаемым морфогеном для роговицы человека». J Biol Chem. 277 (1): 686–93. Дои:10.1074 / jbc.M105746200. PMID  11682471.
7. «Энтрез Ген: ангиопоэтин-подобный ANGPTL7 7».
8. Ангиопоэтин-подобные белки: подробный обзор
9. Танигава, Ёске; Вайнберг, Майкл; Карьялайнен, Юха; Киискинен, Туомо; Венкатараман, Гухан; Леммела, Сусанна; Турунен, Джони А .; Грэм, Роберт Р .; Хавулинна, Аки С .; Перола, Маркус; Палоти, Аарно; Дейли, Марк Дж .; Ривас, Мануэль А. (5 мая 2020 г.). «Редкие белковые варианты ANGPTL7 снижают внутриглазное давление и защищают от глаукомы». PLOS Genetics. 16 (5): e1008682. Дои:10.1371 / journal.pgen.1008682.

дальнейшее чтение

• Шау Х, Баттерфилд Л. Х., Чиу Р., Ким А. (1994). «Клонирование и анализ последовательности генов-кандидатов человеческого фактора увеличения естественных киллеров». Иммуногенетика. 40 (2): 129–34. Дои:10.1007 / BF00188176. PMID  8026862.
• Лим Ю.С., Ча МК, Ким Х.К., Ким И.Х. (1994). «Тиол-специфический антиоксидантный белок из человеческого мозга: клонирование гена и анализ консервативных цистеиновых областей». Ген. 140 (2): 279–84. Дои:10.1016/0378-1119(94)90558-4. PMID  8144038.
• Стовер С., Эндо Ю., Такахаши М. и др. (2001). «Человеческий ген маннан-связывающей лектин-ассоциированной сериновой протеазы-2 (MASP-2), эффекторного компонента лектинового пути активации комплемента, является частью тесно связанного кластера генов на хромосоме 1p36.2-3». Гены иммунной. 2 (3): 119–27. Дои:10.1038 / sj.gene.6363745. PMID  11426320.
• Чжан З., Хензель В.Дж. (2005). «Прогнозирование сигнального пептида на основе анализа экспериментально подтвержденных сайтов расщепления». Белковая наука. 13 (10): 2819–24. Дои:10.1110 / пс. 04682504. ЧВК  2286551. PMID  15340161.
• Руал Дж. Ф., Венкатесан К., Хао Т. и др. (2005). «К карте протеомного масштаба сети взаимодействия белка и белка человека». Природа. 437 (7062): 1173–8. Bibcode:2005 Натур.437.1173R. Дои:10.1038 / природа04209. PMID  16189514.

внешняя ссылка

• ANGPTL7 расположение человеческого гена в Браузер генома UCSC.
• ANGPTL7 детали человеческого гена в Браузер генома UCSC.