Амелобластин - Ameloblastin

AMBN
Идентификаторы
Псевдонимы	AMBN, AI1F, Sheathlin, амелобластин
Внешние идентификаторы	OMIM: 601259 MGI: 104655 ГомолоГен: 7625 Генные карты: AMBN
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 4 (человек)[1] Группа 4q13.3 Начинать 70,592,256 бп[1] Конец 70,607,288 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 5 (мышь)[2] Группа 5 E1 | 5 43,63 см Начинать 88,455,991 бп[2] Конец 88,468,531 бп[2]
Генная онтология Молекулярная функция • структурный компонент зубной эмали • активность фактора роста • GO: 0001948 связывание с белками Сотовый компонент • внеклеточная область • просвет эндоплазматического ретикулума Биологический процесс • одонтогенез дентинсодержащего зуба • развитие биоминеральной ткани • клеточная адгезия • клеточная пролиферация • посттрансляционная модификация • метаболический процесс клеточного белка • регуляция рецепторной активности • регулирование пролиферации клеток • преобразование сигнала Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	258	11698
Ансамбль	ENSG00000178522	ENSMUSG00000029288
UniProt	Q9NP70	O55189
RefSeq (мРНК)	NM_016519	NM_009664 NM_001303431
RefSeq (белок)	NP_057603	NP_001290360 NP_033794
Расположение (UCSC)	Chr 4: 70,59 - 70,61 Мб	Chr 5: 88.46 - 88.47 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Амелобластин (сокращенно AMBN а также известный как Шитлин или же Амелин) представляет собой матрицу эмали белок что у человека кодируется AMBN ген.^[5]

Функция

Амелобластин, также известный как Амелин, представляет собой ген-специфический белок, обнаруженный в эмаль зубов. Хотя менее 5% эмали состоит из белка, амелобластины составляют 5–10% всего белка эмали. Этот белок образуется амелобласты на стадии от раннего секреторного до позднего созревания амелогенез. Хотя это не совсем понятно, функция амелобластинов, как полагают, заключается в контроле удлинения кристаллов эмали и, в целом, в управлении минерализацией эмали во время развитие зубов.

Другие важные белки в эмали: амелогенины, эмалины, и туфтелины.

Этот ген кодирует нонамелогенин протеин матрикса эмали амелобластин. Кодируемый белок может играть важную роль в формировании и минерализации матрикса эмали. Этот ген расположен в кластере генов фосфопротеинов, связывающих кальций, на хромосоме 4. Мутации в этом гене могут быть связаны с несовершенным дентиногенезом и аутосомно-доминантный несовершенный амелогенез. [предоставлено RefSeq, август 2011 г.].

Клиническое значение

Мутации в AMBN вызывают несовершенный амелогенез.^[6]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000178522 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000029288 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. «Ген Энтреза: Амелобластин (белок матрикса эмали)».
6. Поултер Дж. А., Мурильо Дж., Брукс С. Дж., Смит К. Э., Парри Д. А., Сильва С., Киркхэм Дж., Инглхерн К. Ф., Мигелл А. Дж. (Октябрь 2014 г.). «Делеция экзона 6 амелобластина связана с несовершенным амелогенезом». Молекулярная генетика человека. 23 (20): 5317–24. Дои:10.1093 / hmg / ddu247. ЧВК  4168819. PMID  24858907.

• Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.

дальнейшее чтение

• Бартлетт Дж. Д., Симмер Дж. П. (1999). «Протеиназы в развитии зубной эмали». Критические обзоры по оральной биологии и медицине. 10 (4): 425–41. Дои:10.1177/10454411990100040101. PMID  10634581.
• Макдугалл М., Дюпон Б.Р., Симмонс Д., Реус Б., Кребсбах П., Каррман С., Холмгрен Г., Лич Р.Дж., Форсман К. (апрель 1997 г.). «Ген амелобластина (AMBN) картируется внутри критической области для аутосомно-доминантного несовершенного амелогенеза на хромосоме 4q21». Геномика. 41 (1): 115–8. Дои:10.1006 / geno.1997.4643. PMID  9126491.
• Курода С., Вазен Р., Селлин К., Танака Е., Моффат П., Нанси А. (июль 2011 г.). «Амелобластин не участвует в ремоделировании и восстановлении кости». Европейские клетки и материалы. 22: 56–66, обсуждение 66–7. Дои:10.22203 / eCM.v022a05. PMID  21761392.
• Perdigão PF, Carvalho VM, DE Marco L, Gomez RS (август 2009 г.). «Мутация гена амелобластина при кальцинировании эпителиальной одонтогенной опухоли». Противораковые исследования. 29 (8): 3065–7. PMID  19661317.
• Tamburstuen MV, Reseland JE, Spahr A, Brookes SJ, Kvalheim G, Slaby I, Snead ML, Lyngstadaas SP (февраль 2011 г.). «Экспрессия амелобластина и предполагаемая ауторегуляция в мезенхимальных клетках предполагают его роль в раннем формировании и восстановлении костей». Кость. 48 (2): 406–13. Дои:10.1016 / j.bone.2010.09.007. ЧВК  4469498. PMID  20854943.
• Тоёсава С., Фудзивара Т., Оошима Т., Синтани С., Сато А., Огава Ю., Собуэ С., Иджухин Н. (октябрь 2000 г.). «Клонирование и характеристика гена амелобластина человека». Ген. 256 (1–2): 1–11. Дои:10.1016 / s0378-1119 (00) 00379-6. PMID  11054529.
• Патир А., Сеймен Ф., Йилдирим М., Дили К., Купер М.Э., Маразита М.Л., Виейра А.Р. (2008). «Гены образования эмали связаны с высоким опытом кариеса у турецких детей». Исследование кариеса. 42 (5): 394–400. Дои:10.1159/000154785. ЧВК  2820320. PMID  18781068.
• Ли С.К., Кребсбах П.Х., Мацуки Ю., Нанси А., Ямада К.М., Ямада Ю. (декабрь 1996 г.). «Экспрессия амелобластина в резцах крыс и зачатках зубов человека». Международный журнал биологии развития. 40 (6): 1141–50. PMID  9032019.
• Niu CH, Li TJ (ноябрь 2006 г.). «[Мутация и полиморфизм гена амелобластина в амелобластомах]». Чжунхуа Ко Цян И Сюэ За Чжи = Чжунхуа Коуцян Исюэ Зажи = Китайский стоматологический журнал (на китайском языке). 41 (11): 678–81. PMID  17331365.

внешняя ссылка

• Человек AMBN расположение генома и AMBN страница сведений о гене в Браузер генома UCSC.