ATXN2L - ATXN2L

ATXN2L
Идентификаторы
Псевдонимы	ATXN2L, A2D, A2LG, A2LP, A2RP, атаксин 2 как
Внешние идентификаторы	OMIM: 607931 MGI: 2446242 ГомолоГен: 16513 Генные карты: ATXN2L
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 16 (человек)[1] Группа 16p11.2 Начинать 28,823,035 бп[1] Конец 28,837,237 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 7 (мышь)[2] Группа 7 | 7 F3 Начинать 126,491,708 бп[2] Конец 126,503,437 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • GO: 0001948 связывание с белками • связывание кадгерина • Связывание РНК Сотовый компонент • ядро клетки • ядерное пятнышко • мембрана • Гранула стресса • цитоплазма • цитозоль Биологический процесс • регуляция сборки тела цитоплазматической мРНК • сборка гранул напряжения Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	11273	233871
Ансамбль	ENSG00000168488	ENSMUSG00000032637
UniProt	Q8WWM7	Q7TQH0
RefSeq (мРНК)	NM_001308230 NM_007245 NM_017492 NM_145714 NM_148414 NM_148415 NM_148416	NM_183020 NM_001347658 NM_001361487
RefSeq (белок)	NP_001295159 NP_009176 NP_059867 NP_663760 NP_680780 NP_680781 NP_680782	NP_001334587 NP_898841 NP_001348416
Расположение (UCSC)	Chr 16: 28,82 - 28,84 Мб	Chr 7: 126,49 - 126,5 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Атаксин-2-подобный белок был первоначально идентифицирован в 1996 году и обозначен как белок, родственный атаксину-2 (A2RP), поскольку поиск гена, вызывающего SCA2, привел к идентификации 2 клонов кДНК с высоким сходством с ATXN2 (Pulst et al, 1996). Позже он был переименован в ATXN2L. Это белок что у людей кодируется ATXN2L ген.^[5][6][7]

Этот ген кодирует белок, родственный атаксину 2 типа, функции которого неизвестны. Этот белок является членом семейства спиноцеребеллярной атаксии (SCA), которое связано со сложной группой нейродегенеративных нарушений. Для этого гена было найдено несколько альтернативно сплайсированных транскриптов, кодирующих разные изоформы.^[7]

Взаимодействия

ATXN2L был показан взаимодействовать с Онкоген вируса миелопролиферативного лейкоза.^[5]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000168488 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000032637 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Meunier C, Bordereaux D, Porteu F, Gisselbrecht S, Chretien S, Courtois G (март 2002 г.). «Клонирование и характеристика семейства белков, связанных с Mpl». J Biol Chem. 277 (11): 9139–47. Дои:10.1074 / jbc.M105970200. PMID  11784712.
6. Фигероа К.П., Pulst SM (февраль 2004 г.). «Идентификация и экспрессия гена человеческого белка, родственного атаксину-2, на хромосоме 16». Опыт Neurol. 184 (2): 669–78. Дои:10.1016 / S0014-4886 (03) 00287-5. PMID  14769358. S2CID  10975750.
7. «Энтрез Ген: ATXN2L, подобный атаксину 2».

• Пульст С.М., Нечипорук А., Нечипорук Т. и др. (1996). «Умеренная экспансия обычно двуаллельного тринуклеотидного повтора при спиноцеребеллярной атаксии 2 типа». Nat. Genet. 14 (3): 269–76. Дои:10.1038 / ng1196-269. PMID  8896555. S2CID  12365475.

внешняя ссылка

• Человек ATXN2L расположение генома и ATXN2L страница сведений о генах в Браузер генома UCSC.

дальнейшее чтение

• Андерссон Б., Вентланд М.А., Рикафренте Д.Ю. и др. (1996). «Метод« двойного адаптера »для улучшения конструкции библиотеки дробовиков». Анальный. Биохим. 236 (1): 107–13. Дои:10.1006 / abio.1996.0138. PMID  8619474.
• Пульст С.М., Нечипорук А., Нечипорук Т. и др. (1996). «Умеренная экспансия обычно двуаллельного тринуклеотидного повтора при спиноцеребеллярной атаксии 2 типа». Nat. Genet. 14 (3): 269–76. Дои:10.1038 / ng1196-269. PMID  8896555. S2CID  12365475.
• Ю. В., Андерссон Б., Уорли К. С. и др. (1997). «Крупномасштабное конкатенационное секвенирование кДНК». Genome Res. 7 (4): 353–8. Дои:10.1101 / гр. 7.4.353. ЧВК  139146. PMID  9110174.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Bibcode:2002ПНАС ... 9916899М. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.
• Брилл Л.М., Саломон А.Р., Фикарро С.Б. и др. (2004). «Надежное фосфопротеомное профилирование сайтов фосфорилирования тирозина из Т-клеток человека с использованием аффинной хроматографии с иммобилизованным металлом и тандемной масс-спектрометрии». Анальный. Chem. 76 (10): 2763–72. Дои:10.1021 / ac035352d. PMID  15144186.
• Босолей С.А., Едриховски М., Шварц Д. и др. (2004). «Широкомасштабная характеристика ядерных фосфопротеинов клеток HeLa». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 101 (33): 12130–5. Bibcode:2004ПНАС..10112130Б. Дои:10.1073 / pnas.0404720101. ЧВК  514446. PMID  15302935.
• Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК  528928. PMID  15489334.
• Онг С.Е., Миттлер Г., Манн М. (2005). «Идентификация и количественная оценка сайтов метилирования in vivo тяжелым метиловым SILAC». Nat. Методы. 1 (2): 119–26. Дои:10.1038 / nmeth715. PMID  15782174. S2CID  6654604.
• Лим Дж., Хао Т., Шоу С. и др. (2006). «Сеть межбелкового взаимодействия для унаследованных атаксий человека и нарушений дегенерации клеток Пуркинье». Клетка. 125 (4): 801–14. Дои:10.1016 / j.cell.2006.03.032. PMID  16713569. S2CID  13709685.
• Босолей С.А., Виллен Дж., Гербер С.А. и др. (2006). «Вероятностный подход к высокопроизводительному анализу фосфорилирования белков и локализации сайтов». Nat. Биотехнология. 24 (10): 1285–92. Дои:10.1038 / nbt1240. PMID  16964243. S2CID  14294292.
• Олсен Ю.В., Благоев Б., Гнад Ф. и др. (2006). «Глобальная, in vivo и сайт-специфическая динамика фосфорилирования в сигнальных сетях». Клетка. 127 (3): 635–48. Дои:10.1016 / j.cell.2006.09.026. PMID  17081983. S2CID  7827573.
• Нонхофф У., Ралсер М., Вельцель Ф. и др. (2007). «Атаксин-2 взаимодействует с DEAD / H-box РНК-геликазой DDX6 и мешает Р-тельцам и стрессовым гранулам». Мол. Биол. Клетка. 18 (4): 1385–96. Дои:10.1091 / mbc.E06-12-1120. ЧВК  1838996. PMID  17392519.