ATP6V1A - ATP6V1A

ATP6V1A
Идентификаторы
Псевдонимы	ATP6V1A, ATP6A1, ATP6V1A1, HO68, VA68, VPP2, Vma1, ATPase H +, транспортирующая субъединицу A V1, ARCL2D, IECEE3
Внешние идентификаторы	OMIM: 607027 MGI: 1201780 ГомолоГен: 123934 Генные карты: ATP6V1A
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 3 (человек)[1] Группа 3q13.31 Начните 113,747,033 бп[1] Конец 113,812,056 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 16 (мышь)[2] Группа 16 | 16 B4 Начните 44,085,402 бп[2] Конец 44,139,705 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • связывание нуклеотидов • гидролазная активность • Связывание АТФ • протон-транспортная активность АТФазы, вращательный механизм Сотовый компонент • протон-транспортная АТФаза V-типа, домен V1 • цитозоль • миелин • клеточная мембрана • протон-транспортный двухсекторный АТФазный комплекс • неотъемлемый компонент плазматической мембраны • микроворсинки • лизосомальная мембрана • апикальная плазматическая мембрана • митохондрия • внеклеточная экзосома • цитоплазма • вакуолярная мембрана Биологический процесс • сигнальный путь рецептора инсулина • трансферрин транспорт • ионный транспорт • трансмембранный перенос ионов • Метаболический процесс АТФ • регуляция макроаутофагии • закисление фагосом • гомеостаз ионов клеточного железа • клеточный ответ на повышенный уровень кислорода • транспорт • трансмембранный перенос ионов водорода Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Виды	Человек	Мышь
Entrez	523	11964
Ансамбль	ENSG00000114573	ENSMUSG00000052459
UniProt	P38606	P50516
RefSeq (мРНК)	NM_001690	NM_007508 NM_001358203 NM_001358204
RefSeq (белок)	NP_001681	NP_031534 NP_001345132 NP_001345133
Расположение (UCSC)	Chr 3: 113,75 - 113,81 Мб	Chr 16: 44.09 - 44.14 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Каталитическая субъединица А протонной АТФазы V-типа является фермент что у людей кодируется ATP6V1A ген.^[5][6]

Этот ген кодирует компонент вакуолярной АТФазы (V-АТФазы), мультисубъединичного фермента, который опосредует подкисление внутриклеточных органелл эукариот. Подкисление органелл, зависимое от V-АТФазы, необходимо для таких внутриклеточных процессов, как сортировка белков, активация зимогена, рецептор-опосредованный эндоцитоз и генерация протонного градиента синаптических везикул. V-АТФаза состоит из цитозольного домена V1 и трансмембранного домена V0. Домен V1 состоит из трех субъединиц A и трех B, двух субъединиц G плюс субъединиц C, D, E, F и H. Домен V1 содержит каталитический сайт АТФ. Домен V0 состоит из пяти различных субъединиц: a, c, c ', c "и d. Дополнительные изоформы многих белков субъединиц V1 и V0 кодируются несколькими генами или альтернативно сплайсированными вариантами транскриптов. Этот кодируемый белок является одним из две изоформы субъединицы A домена V1 и обнаружены во всех тканях.Существуют варианты транскриптов, полученные в результате альтернативного полиаденилирования.^[6]

использованная литература

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000114573 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000052459 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. ван Хилле Б., Рихенер Х., Эванс Д. Б., Грин Дж. Р., Бильбе Г. (май 1993 г.). «Идентификация двух изоформ субъединицы А вакуолярной H (+) - АТФазы в остеокластоме человека». J Biol Chem. 268 (10): 7075–80. PMID  8463241.
6. «Ген Entrez: АТФаза ATP6V1A, H + транспортная, лизосомальная 70 кДа, субъединица A V1».

внешние ссылки

• Человек ATP6V1A расположение генома и ATP6V1A страница сведений о генах в Браузер генома UCSC.

дальнейшее чтение

• Finbow ME, Харрисон MA (1997). «Вакуолярная Н + -АТФаза: универсальный протонный насос эукариот». Biochem. J. 324 (Pt 3): 697–712. Дои:10.1042 / bj3240697. ЧВК  1218484. PMID  9210392.
• Стивенс TH, Форгак М (1998). «Структура, функция и регуляция вакуолярной (H +) - АТФазы». Анну. Rev. Cell Dev. Биол. 13: 779–808. Дои:10.1146 / annurev.cellbio.13.1.779. PMID  9442887.
• Нельсон Н., Харви В. Р. (1999). «Протон-аденозинтрифосфатазы вакуолярных и плазматических мембран». Physiol. Rev. 79 (2): 361–85. Дои:10.1152 / Physrev.1999.79.2.361. PMID  10221984.
• Форгак М (1999). «Структура и свойства вакуолярных (H +) - АТФаз». J. Biol. Chem. 274 (19): 12951–4. Дои:10.1074 / jbc.274.19.12951. PMID  10224039.
• Кейн PM (1999). "Введение: V-АТФазы 1992-1998 гг.". J. Bioenerg. Биомер. 31 (1): 3–5. Дои:10.1023 / А: 1001884227654. PMID  10340843.
• Wieczorek H, Brown D, Grinstein S, et al. (1999). «Энергизация плазматической мембраны животных протон-движущими V-АТФазами». BioEssays. 21 (8): 637–48. Дои:10.1002 / (SICI) 1521-1878 (199908) 21: 8 <637 :: AID-BIES3> 3.0.CO; 2-W. PMID  10440860.
• Ниши Т., Форгак М. (2002). «Вакуолярные (H +) - АТФазы - самые универсальные протонные насосы в природе». Nat. Преподобный Мол. Cell Biol. 3 (2): 94–103. Дои:10.1038 / nrm729. PMID  11836511. S2CID  21122465.
• Кавасаки-Ниши С., Ниши Т., Форгак М. (2003). «Транслокация протонов за счет гидролиза АТФ в V-АТФазах». FEBS Lett. 545 (1): 76–85. Дои:10.1016 / S0014-5793 (03) 00396-X. PMID  12788495. S2CID  10507213.
• Морель Н. (2004). «Выпуск нейротрансмиттера: темная сторона вакуолярной H + АТФазы». Биол. Ячейка. 95 (7): 453–7. Дои:10.1016 / S0248-4900 (03) 00075-3. PMID  14597263. S2CID  17519696.
• ван Хилле Б., Рихенер Х., Грин Дж. Р., Бильбе Г. (1995). «Повсеместная изоформа VA68 субъединицы А вакуолярной Н (+) - АТФазы высоко экспрессируется в человеческих остеокластах». Biochem. Биофиз. Res. Сообщество. 214 (3): 1108–13. Дои:10.1006 / bbrc.1995.2400. PMID  7575517.
• Ху RM, Хан ZG, Song HD и др. (2000). «Профили экспрессии генов в оси гипоталамус-гипофиз-надпочечники человека и клонирование полноразмерной кДНК». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 97 (17): 9543–8. Дои:10.1073 / pnas.160270997. ЧВК  16901. PMID  10931946.
• Чанг С.Ю., Пак С.Г., Ким С., Кан С.Й. (2002). «Взаимодействие С-концевого домена p43 и альфа-субъединицы АТФ-синтазы. Его функциональное значение в пролиферации эндотелиальных клеток». J. Biol. Chem. 277 (10): 8388–94. Дои:10.1074 / jbc.M108792200. PMID  11741979.