AMELX - AMELX

AMELX
Идентификаторы
Псевдонимы	AMELX, AI1E, AIH1, ALGN, AMG, AMGL, AMGX, амелогенин, X-связанный, амелогенин-X-связанный
Внешние идентификаторы	OMIM: 300391 ГомолоГен: 36056 Генные карты: AMELX
Расположение гена (человек) Chr. Х-хромосома (человек)[1] Группа Xp22.2 Начинать 11,293,413 бп[1] Конец 11,300,761 бп[1]
Генная онтология Молекулярная функция • структурный компонент зубной эмали • GO: 0001948 связывание с белками • гидроксиапатитовое связывание • идентичное связывание с белками • активность фактора роста Сотовый компонент • внеклеточная область • поверхность клетки • просвет эндоплазматического ретикулума • внеклеточный матрикс • коллагенсодержащий внеклеточный матрикс • цитоплазма • аппарат Гольджи • эндоцитарный пузырек Биологический процесс • положительная регуляция процесса биосинтеза коллагена • дифференцировка хондроцитов • развитие биоминеральной ткани • развитие многоклеточного организма • одонтогенез дентинсодержащего зуба • клеточная адгезия • минерализация зубов • дифференцировка остеобластов • эпителиально-мезенхимальный переход • минерализация эмали • преобразование сигнала • положительное регулирование минерализации зубов • регулирование пролиферации клеток • посттрансляционная модификация • метаболический процесс клеточного белка • регуляция рецепторной активности • реакция на питательные вещества • ответ на наркотик • ответ на ион кальция Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	265	н / д
Ансамбль	ENSG00000125363	н / д
UniProt	Q99217	н / д
RefSeq (мРНК)	NM_001142 NM_182680 NM_182681	н / д
RefSeq (белок)	NP_001133 NP_872621 NP_872622	н / д
Расположение (UCSC)	Chr X: 11.29 - 11.3 Мб	н / д
PubMed поиск	[2]	н / д
Викиданные
Просмотр / редактирование человека

Амелогенин, Х изоформа белок, который у человека кодируется AMELX ген.^[3] AMELX находится на Х хромосома и кодирует набор изоформ амелогенин к альтернативное сращивание.^[4][5] Амелогенин - это внеклеточный матрикс белок, участвующий в процессе амелогенез, формирование эмаль на зубах.

Функция

AMELX участвует в биоминерализация в течение эмаль зубов разработка.^[6] В AMELX Ген кодирует структурный моделирующий белок, амелогенин, который работает с другими белками, связанными с амелогенезом, и направляет минерализацию эмали. Этот процесс предполагает организацию эмалевые стержни, основная единица зубной эмали, а также включение и рост гидроксиапатит кристаллы.

Клиническое значение

Мутации в AMELX результат в несовершенный амелогенез.^[7] Было показано, что мыши с выбитый AMELX ген представит дезорганизованную и гипопластическую эмаль.^[8]

Смотрите также

• АМЕЛИ

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000125363 - Ансамбль, Май 2017
2. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
3. «Энтрез Ген: амелогенин (несовершенный амелогенез 1»).
4. «AceView: Gene: AMELX, полная аннотация генов человека, мыши и червя с мРНК или ESTsAceView». Национальный центр биотехнологической информации, Национальные институты здравоохранения США.
5. Salido EC, Yen PH, Koprivnikar K, Yu LC, Shapiro LJ (февраль 1992 г.). «Ген белка эмали человека амелогенин экспрессируется как в X, так и в Y хромосомах». Американский журнал генетики человека. 50 (2): 303–16. ЧВК  1682460. PMID  1734713.
6. Гибсон К. В., Юань З. А., Холл Б., Лонгенекер Г., Чен Е., Тьягараджан Т., Сринат Т., Райт Дж. Т., Декер С., Пиддингтон Р., Харрисон Дж., Кулкарни А.Б. (август 2001 г.). «Мыши с дефицитом амелогенина демонстрируют фенотип несовершенного амелогенеза». Журнал биологической химии. 276 (34): 31871–5. Дои:10.1074 / jbc.M104624200. PMID  11406633.
7. Wright JT (декабрь 2006 г.). «Молекулярные этиологии и связанные фенотипы несовершенного амелогенеза». Американский журнал медицинской генетики, часть A. 140 (23): 2547–55. Дои:10.1002 / ajmg.a.31358. ЧВК  1847600. PMID  16838342.
8. Ли Й, Саггс С., Райт Дж. Т., Юань З.А., Арагон М., Фонг Х., Симмонс Д., Дейли Б., Голуб Е. Е., Харрисон Дж., Кулкарни А. Б., Гибсон К. В. (май 2008 г.). «Частичное спасение фенотипа зубной эмали без амелогенина». Журнал биологической химии. 283 (22): 15056–15062. Дои:10.1074 / jbc.M707992200. ЧВК  2397487. PMID  18390542.

внешняя ссылка

• Человек AMELX расположение генома и AMELX страница сведений о генах в Браузер генома UCSC.

дальнейшее чтение

• Чжу Л., Танимото К., Ле Т, ДенБестен П.К., Ли В. (2009). «Функциональная роль пролинов на конце амелогенина С во время формирования зубной эмали». Клетки Ткани Органы. 189 (1–4): 203–6. Дои:10.1159/000151376. ЧВК  2824197. PMID  18701806.
• Ли СК, Сеймен Ф., Кан Х.Й., Ли К.Э., Генчай К., Тунец Б., Ким Дж.В. (январь 2010 г.). «Мутация домена гемопексина MMP20 при несовершенном амелогенезе». Журнал стоматологических исследований. 89 (1): 46–50. Дои:10.1177/0022034509352844. ЧВК  3318044. PMID  19966041.
• Суфлярска С., Минарик Г., Хоракова Дж., Бодова И., Бойтарова Е., Чако Б., Мистрик М., Дргона Л., Демитровичова М., Лакота Дж., Кривосикова М., Ковач Л. (2007). «Создание метода мониторинга химеризма после трансплантации аллогенных стволовых клеток с использованием мультиплексной полимеразной цепной реакции амплификации маркеров коротких тандемных повторов и амелогенина». Неоплазма. 54 (5): 424–30. PMID  17688372.
• Тарасевич Б.Дж., Леа С., Бернт В., Энгельхард М.Х., Шоу В.Дж. (февраль 2009 г.). «Изменения четвертичной структуры амелогенина при адсорбции на поверхности». Биополимеры. 91 (2): 103–7. Дои:10.1002 / bip.21095. ЧВК  2655232. PMID  19025992.
• Chen AP, Chen Y, Wang HP, Chen WH, Chen H, Chen LX, Sun HY (декабрь 2007 г.). «[Типы и частоты вариантов гена амелогенина в китайской популяции]». Чжунхуа И Сюэ И Чуань Сюэ За Чжи = Чжунхуа Исюэ Ичуаньсюэ Зажи = Китайский журнал медицинской генетики. 24 (6): 615–9. PMID  18067069.
• Барбе Л., Лундберг Э., Оксволд П., Стениус А., Левин Э., Бьёрлинг Э., Асплунд А., Понтен Ф., Брисмар Х., Улен М., Андерссон-Сван Х. (март 2008 г.). «К конфокальному субклеточному атласу протеома человека». Молекулярная и клеточная протеомика. 7 (3): 499–508. Дои:10.1074 / mcp.M700325-MCP200. PMID  18029348.
• Дили К., Летра А., Роуз Е.К., Брэндон К.А., Резик Дж. М., Маразита М.Л., Виейра А.Р. (2008). «Возможная связь амелогенина с высоким уровнем кариеса у гватемальско-майяской популяции». Исследование кариеса. 42 (1): 8–13. Дои:10.1159/000111744. ЧВК  2814012. PMID  18042988.
• Kim JW, Simmer JP, Hu YY, Lin BP, Boyd C, Wright JT, Yamada CJ, Rayes SK, Feigal RJ, Hu JC (май 2004 г.). «Мутации амелогенина p.M1T и p.W4S, лежащие в основе гипопластического Х-сцепленного несовершенного амелогенеза». Журнал стоматологических исследований. 83 (5): 378–83. Дои:10.1177/154405910408300505. PMID  15111628.
• Райт Дж. Т., Харт Т. К., Харт П. С., Симмонс Д., Саггс С., Дейли Б., Симмер Дж., Ху Дж., Бартлетт Дж. Д., Ли Й, Юань З.А., Сеу В. К., Гибсон К. В. (2009). «Фенотипы эмали человека и мыши, возникающие в результате мутации или изменения экспрессии AMEL, ENAM, MMP20 и KLK4». Клетки Ткани Органы. 189 (1–4): 224–9. Дои:10.1159/000151378. ЧВК  2754863. PMID  18714142.
• Ричард Б., Дельгадо С., Горри П., Сэр Дж.Й. (ноябрь 2007 г.). «Исследование полиморфизма AMELX человека». Архивы оральной биологии. 52 (11): 1026–31. Дои:10.1016 / j.archoralbio.2007.06.001. PMID  17645864.
• Патир А., Сеймен Ф., Йилдирим М., Дили К., Купер М.Э., Маразита М.Л., Виейра А.Р. (2008). «Гены образования эмали связаны с высоким опытом кариеса у турецких детей». Исследование кариеса. 42 (5): 394–400. Дои:10.1159/000154785. ЧВК  2820320. PMID  18781068.
• Veis A (январь 2003 г.). «Продукты сплайсинга гена амелогенина: потенциальные сигнальные молекулы». Клеточные и молекулярные науки о жизни. 60 (1): 38–55. Дои:10.1007 / с000180300003. PMID  12613657.
• Танимото К., Ле Т, Чжу Л., Витковска Х. Э., Робинсон С., Холл С., Хван П., Денбестен П., Ли В. (май 2008 г.). «Снижение взаимодействий амелогенин-ММР20 при несовершенном амелогенезе». Журнал стоматологических исследований. 87 (5): 451–5. Дои:10.1177/154405910808700516. ЧВК  3677966. PMID  18434575.
• Харт П.С., Олдред М.Дж., Кроуфорд П.Дж., Райт Нью-Джерси, Харт Т.С., Райт Дж.Т. (апрель 2002 г.). «Амелогенез несовершенный фенотип-генотип корреляции с двумя мутациями гена амелогенина». Архивы оральной биологии. 47 (4): 261–5. Дои:10.1016 / S0003-9969 (02) 00003-1. PMID  11922869.
• Tomas C, Stangegaard M, Børsting C, Hansen AJ, Morling N (декабрь 2008 г.). «Типирование 48 аутосомных SNP и амелогенина с использованием системы генотипирования GenPlex SNP в судебной генетике». Forensic Science International: генетика. 3 (1): 1–6. Дои:10.1016 / j.fsigen.2008.06.007. PMID  19083859.
• Харт П.С., Харт Т.С., Симмер Дж. П., Райт Дж. Т. (апрель 2002 г.). «Номенклатура Х-сцепленного несовершенного амелогенеза». Архивы оральной биологии. 47 (4): 255–60. Дои:10.1016 / S0003-9969 (02) 00005-5. PMID  11922868.
• Deutsch D, Haze-Filderman A, Blumenfeld A, Dafni L, Leiser Y, Shay B, Gruenbaum-Cohen Y, Rosenfeld E, Fermon E, Zimmermann B, Haegewald S, Bernimoulin JP, Taylor AL (май 2006 г.). «Амелогенин, главный структурный белок минерализующей эмали, также экспрессируется в мягких тканях: головном мозге и клетках кроветворной системы». Европейский журнал оральных наук. 114 Дополнение 1: 183–9, обсуждение 201–2, 381. Дои:10.1111 / j.1600-0722.2006.00301.x. PMID  16674683.