AKTIP - AKTIP

AKTIP
Идентификаторы
Псевдонимы	AKTIP, FT1, FTS, AKT взаимодействующий белок
Внешние идентификаторы	OMIM: 608483 MGI: 3693832 ГомолоГен: 7721 Генные карты: AKTIP
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 16 (человек)[1] Группа 16q12.2 Начинать 53,491,040 бп[1] Конец 53,504,411 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 8 (мышь)[2] Группа 8 C4 | 8 44,25 см Начинать 91,111,784 бп[2] Конец 91,199,976 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • активность убиквитин-подобной протеинтрансферазы • GO: 0001948 связывание с белками • связывание убиквитин-протеин-лигазы • GO: 1904264, GO: 1904822, GO: 0090622, GO: 0090302 активность убиквитин-протеинлигазы Сотовый компонент • ХОПС комплекс • клеточная мембрана • мембрана • FHF комплекс • цитозоль • цитоплазма Биологический процесс • транспорт белка • положительное регулирование связывания белков • положительная регуляция фосфорилирования белков • лизосомная организация • транспорт от ранней эндосомы к поздней • эндосомная организация • транспорт от эндосомы к лизосомам • апоптотический процесс • убиквитинирование белков Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	64400	14339
Ансамбль	ENSG00000166971	ENSMUSG00000031667
UniProt	Q9H8T0	Q64362
RefSeq (мРНК)	NM_001012398 NM_001308325 NM_022476	NM_010241 NM_001302266 NM_001302267 NM_001302268 NM_001302337 NM_001358934 NM_001358935 NM_001358936 NM_001358937 NM_001358938
RefSeq (белок)	NP_001012398 NP_001295254 NP_071921	NP_001289195 NP_001289196 NP_001289197 NP_001289266 NP_034371 NP_001345863 NP_001345864 NP_001345865 NP_001345866 NP_001345867
Расположение (UCSC)	Chr 16: 53,49 - 53,5 Мб	Chr 8: 91,11 - 91,2 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

AKT-взаимодействующий белок это белок что у людей кодируется AKTIP ген.^[5][6][7]

Гомолог мыши этого гена вызывает слитые пальцы и гиперплазию тимуса у гетерозиготных мутантных животных, в то время как гомозиготные мутанты умирают на раннем этапе развития. Этот ген может играть роль в апоптозе, поскольку эти морфологические аномалии вызваны измененными паттернами запрограммированной гибели клеток. Белок, кодируемый этим геном, подобен убиквитинлигазному домену других убиквитин-конъюгированных ферментов, но в нем отсутствует консервативный остаток цистеина, который позволяет этим ферментам конъюгировать убиквитин с целевым белком. Этот белок непосредственно взаимодействует с серин / треонинкиназной протеинкиназой B (PKB) / Akt и модулирует активность PKB, усиливая фосфорилирование регуляторных сайтов PKB. Альтернативный сплайсинг приводит к двум вариантам транскрипта, кодирующим один и тот же белок.^[7]

Взаимодействия

АКТИП был показан взаимодействовать с AKT1.^[8]

Молекулярная генетика

Связь между вариантами гена AKTIP в выборке из 273 биполярный пациенты, использующие 3 однонуклеотидные полиморфизмы был исследован. Нет связи между суицидальное поведение и варианты AKTIP, ни какое-либо взаимодействие между AKTIP и AKT1 полиморфизмы не наблюдались.^[9]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000166971 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000031667 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Флуманн Б., Мафф Р., Хунцикер В., Фишер Дж. А., Родилась В. (февраль 1995 г.). «Структура, подобная рецептору кальцитонина-сиротского человека». Biochem Biophys Res Commun. 206 (1): 341–7. Дои:10.1006 / bbrc.1995.1047. PMID  7818539.
6. Айяр Н., Рэнд К., Эльшурбаджи Н.А., Цзэн З., Адаму Дж. Э., Бергсма Д. Д., Ли Й. (июнь 1996 г.). «КДНК, кодирующая рецептор пептида типа 1, родственного гену кальцитонина». J Biol Chem. 271 (19): 11325–9. Дои:10.1074 / jbc.271.19.11325. PMID  8626685.
7. «Ген Entrez: белок, взаимодействующий с AKTIP AKT».
8. Реми, Ингрид; Мичник Стивен В. (февраль 2004 г.). «Регулирование апоптоза с помощью белка Ft1, нового модулятора протеинкиназы B / Akt». Мол. Клетка. Биол. 24 (4): 1493–504. Дои:10.1128 / MCB.24.4.1493-1504.2004. ISSN  0270-7306. ЧВК  344167. PMID  14749367.
9. Магно Л.А., Миранда Д.М., Невес Ф.С., Пимента Г.Дж., Мелло М.П., ​​Де Марко Л.А., Корреа Х., Романо-Сильва М.А. (январь 2010 г.). «Связь между AKT1, но не AKTIP генетическими вариантами, и повышенный риск суицидального поведения у пациентов с биполярным расстройством». Гены поведения мозга. 9 (4): 411–8. Дои:10.1111 / j.1601-183X.2010.00571.x. PMID  20132317. S2CID  36267195.

внешняя ссылка

• Человек AKTIP расположение генома и AKTIP страница сведений о генах в Браузер генома UCSC.

дальнейшее чтение

• Маруяма К., Сугано С. (1994). «Олиго-кэппинг: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Ген. 138 (1–2): 171–4. Дои:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID  8125298.
• Судзуки Ю., Ёситомо-Накагава К., Маруяма К. и др. (1997). «Конструирование и характеристика полноразмерной библиотеки кДНК с обогащением по 5'-концу». Ген. 200 (1–2): 149–56. Дои:10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3. PMID  9373149.
• Lesche R, Peetz A, van der Hoeven F, Rüther U (1998). «Ft1, новый ген, относящийся к убиквитин-конъюгированным ферментам, удален в мутации Fused toes мыши». Мамм. Геном. 8 (12): 879–83. Дои:10.1007 / s003359900604. PMID  9383278. S2CID  10988499.
• Lesche R, Rüther U (1998). «Тесное сцепление p130 и Ft1 сохраняется среди млекопитающих». Мамм. Геном. 9 (3): 253–5. Дои:10.1007 / s003359900737. PMID  9501314. S2CID  34220560.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Bibcode:2002ПНАС ... 9916899М. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.
• Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека». Nat. Genet. 36 (1): 40–5. Дои:10,1038 / ng1285. PMID  14702039.
• Реми I, Михник SW (2004). «Регулирование апоптоза с помощью белка Ft1, нового модулятора протеинкиназы B / Akt». Мол. Клетка. Биол. 24 (4): 1493–504. Дои:10.1128 / MCB.24.4.1493-1504.2004. ЧВК  344167. PMID  14749367.
• Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК  528928. PMID  15489334.
• Stelzl U, Worm U, Lalowski M, et al. (2005). «Сеть взаимодействия белок-белок человека: ресурс для аннотирования протеома». Клетка. 122 (6): 957–68. Дои:10.1016 / j.cell.2005.08.029. HDL:11858 / 00-001M-0000-0010-8592-0. PMID  16169070. S2CID  8235923.
• Руал Дж. Ф., Венкатесан К., Хао Т. и др. (2005). «К карте протеомного масштаба сети взаимодействия белка и белка человека». Природа. 437 (7062): 1173–8. Bibcode:2005 Натур.437.1173R. Дои:10.1038 / природа04209. PMID  16189514. S2CID  4427026.
• Юинг Р.М., Чу П., Элизма Ф. и др. (2007). «Крупномасштабное картирование белок-белковых взаимодействий человека с помощью масс-спектрометрии». Мол. Syst. Биол. 3 (1): 89. Дои:10.1038 / msb4100134. ЧВК  1847948. PMID  17353931.