ADAMTS17 - ADAMTS17

ADAMTS17
Идентификаторы
Псевдонимы	ADAMTS17, Металлопептидаза ADAM с мотивом 17 тромбоспондина 1 типа, WMS4
Внешние идентификаторы	OMIM: 607511 MGI: 3588195 ГомолоГен: 16373 Генные карты: ADAMTS17
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 15 (человек)[1] Группа 15q26.3 Начинать 99,971,437 бп[1] Конец 100,342,005 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 7 (мышь)[2] Группа 7 | 7 С Начинать 66,839,735 бп[2] Конец 67,153,171 бп[2]
Генная онтология Молекулярная функция • пептидазная активность • металлоэндопептидазная активность • гидролазная активность • металлопептидазная активность • связывание ионов металлов • связывание нуклеиновой кислоты Сотовый компонент • внеклеточная область Биологический процесс • протеолиз Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	170691	233332
Ансамбль	ENSG00000140470	ENSMUSG00000058145
UniProt	Q8TE56	н / д
RefSeq (мРНК)	NM_139057	NM_001033877
RefSeq (белок)	NP_620688	н / д
Расположение (UCSC)	Chr 15: 99.97 - 100.34 Мб	Chr 7: 66.84 - 67.15 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Металлопептидаза ADAM с мотивом тромбоспондина 1 типа, 17 это белок что в люди кодируется ADAMTS17 ген.^[5]

Функция

Этот ген кодирует член семейства белков ADAMTS (дезинтегрин и металлопротеиназа с тромбоспондиновыми мотивами). Члены семейства ADAMTS имеют несколько общих белковых модулей, в том числе пропептид область, домен металлопротеиназы, дезинтегрин-подобный домен и мотив тромбоспондина типа 1 (TS). Отдельные члены этого семейства различаются по количеству С-концевых TS мотивов, а некоторые имеют уникальные С-концевые домены. Белок, кодируемый этим геном, имеет высокое сходство последовательности с белком, кодируемым ADAMTS19, еще один член семьи. Функция этого белка не определена. [предоставлено RefSeq, июль 2008 г.].

Клиническое значение

Мутации в ADAMTS17 связаны с Синдром Вейля-Марчезани.^[6]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000140470 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000058145 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. «Ген Entrez: металлопептидаза ADAM с мотивом тромбоспондина типа 1, 17».
6. Шах М.Х., Бхат В., Шетти Дж. С., Кумар А. (2014). «Секвенирование всего экзома выявляет новую мутацию сайта сплайсинга в ADAMTS17 в индийской семье с синдромом Вейля-Марчесани». Молекулярное зрение. 20: 790–796. ЧВК  4057248. PMID  24940034.

внешняя ссылка

• Человек ADAMTS17 расположение генома и ADAMTS17 страница сведений о генах в Браузер генома UCSC.

дальнейшее чтение

• Петерс Б.Дж., Родин А.С., Клунгель, Огайо, Стрикер Б.Х., де Бур А., Мейтланд-ван дер Зи, А.Х. (декабрь 2010 г.). «Варианты ADAMTS1 изменяют эффективность статинов в снижении риска инфаркта миокарда». Фармакогенетика и геномика. 20 (12): 766–774. Дои:10.1097 / FPC.0b013e328340aded. PMID  21037509.
• Совио Ю., Беннетт А.Дж., Миллвуд И.Ю., Молитор Дж., О'Рейли П.Ф., Тимпсон Н.Дж., Каакинен М., Лайтинен Дж., Хаукка Дж., Пиллас Д., Цулаки И., Молитор Дж., Хоггарт С., Коин Л.Дж., Уиттакер Дж., Пута А., Хартикайнен А.Л., Фреймер Н.Б., Уайден Э., Пелтонен Л., Эллиотт П., Маккарти М.И., Джарвелин М.Р. (март 2009 г.). «Генетические детерминанты роста, оцененные продольно от младенчества до взрослого возраста в когорте рожденных в Северной Финляндии, 1966 год». PLoS Genetics. 5 (3): e1000409. Дои:10.1371 / journal.pgen.1000409. ЧВК  2646138. PMID  19266077.
• Итикава С., Коллер Д.Л., Паджетт Л.Р., Лай Д., Хуэй С.Л., Пикок М., Фоуд Т., Эконс М.Дж. (август 2010 г.). «Репликация предыдущих полногеномных ассоциативных исследований минеральной плотности костной ткани у американских женщин в пременопаузе». Журнал исследований костей и минералов. 25 (8): 1821–1829. Дои:10.1002 / jbmr.62. ЧВК  3153352. PMID  20200978.
• Варнац Х. Дж., Шмидт Д., Манке Т., Пиччини И., Султан М., Бородина Т., Бальзерайт Д., Рук В., Солдатов А., Вингрон М., Лехрах Н., Яспо М. Л. (июль 2011 г.). «Гены-мишени BTB и CNC-гомологии 1 (BACH1) участвуют в реакции на окислительный стресс и в контроле клеточного цикла». Журнал биологической химии. 286 (26): 23521–23532. Дои:10.1074 / jbc.M111.220178. ЧВК  3123115. PMID  21555518.
• Чжао Дж., Ли М., Брэдфилд Дж. П., Чжан Х., Ментч Ф. Д., Ван К., Слейман П.М., Ким К.Э., Глесснер Дж. Т., Хоу С., Китинг Б.Дж., Томас К.А., Гаррис М.Л., Делиард С., Фракелтон Е.С., Отиено Ф.Г., Кьяваччи Р.М. , Берковиц Р., Хаконарсон Х, Грант С.Ф. (июнь 2010 г.). «Роль локусов, связанных с ростом, выявленных в исследованиях полногеномных ассоциаций в определении детского роста». BMC Medical Genetics. 11: 96. Дои:10.1186/1471-2350-11-96. ЧВК  2894790. PMID  20546612.
• Cal S, Obaya AJ, Llamazares M, Garabaya C, Quesada V, López-Otín C (январь 2002 г.). «Клонирование, анализ экспрессии и структурная характеристика семи новых человеческих ADAMTS, семейства металлопротеиназ с доменами дезинтегрина и тромбоспондина-1». Ген. 283 (1–2): 49–62. Дои:10.1016 / s0378-1119 (01) 00861-7. PMID  11867212.
• Хан А.О., Алдахмеш М.А., Аль-Гадир Х., Мохамед Дж.Й., Алькурая Ф.С. (декабрь 2012 г.). «Семейная сферофакия с низким ростом, вызванная новой гомозиготной мутацией ADAMTS17». Офтальмологическая генетика. 33 (4): 235–239. Дои:10.3109/13816810.2012.666708. PMID  22486325.
• Моралес Дж., Аль-Шариф Л., Халил Д.С., Шинвари Дж. М., Бави П., Аль-Махруки Р.А., Аль-Раджи А., Алькурая Ф. С., Мейер Б. Ф., Аль-Тассан Н. (ноябрь 2009 г.). «Гомозиготные мутации в ADAMTS10 и ADAMTS17 вызывают линзовидную миопию, эктопию лентис, глаукому, сферофакию и низкий рост». Американский журнал генетики человека. 85 (5): 558–568. Дои:10.1016 / j.ajhg.2009.09.011. ЧВК  2775842. PMID  19836009.

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.